Миопатия — врожденные и приобретенные формы. Редкие миодистрофии. Метаболические миопатии. Злокачественная гипертермия

– это патологическое состояние, обусловленное длительным приемом гормональных глюкокортикостероидных (ГКС) препаратов. Клинические проявления включают мышечную слабость, боль в мышцах, изменение голоса (при использовании ингаляционных ГКС). В тяжелых случаях наступает летальный исход от выраженной функциональной несостоятельности дыхательной мускулатуры. Диагноз ставится на основании симптоматики, анамнестических данных (упоминаний пациентом о приеме ГКС) и повышения маркеров мышечного воспаления в крови. Основное лечение заключается в отмене ГКС, назначении препаратов калия, аминокислот и, при необходимости, анаболических стероидов.

МКБ-10

G72.0 Лекарственная миопатия

Общие сведения

Стероидная миопатия (СМ) – осложнение кортикостероидной терапии, характеризующееся поражением поперечнополосатой мускулатуры. Около 60% больных, получающих ГКС более 1 года, имеют признаки миопатии . ГКС, назначаемые для лечения бронхолегочных заболеваний, нередко усугубляют их течение, вызывая миопатию дыхательных мышц. Изменения голоса (дисфония) встречается у 70% пациентов, длительное время принимающих ингаляционные ГКС. Стероидная миопатия является компонентом лекарственного (ятрогенного) синдрома Кушинга и может протекать как изолированно, так и вместе с другими признаками гиперкортицизма . СМ чаще страдают дети и люди пожилого возраста. Более подвержены заболеваемости лица женского пола.

Причины

Основная причина стероидной миопатии - применение ГКС для лечения различных патологий (бронхиальная астма , ревматоидный артрит и пр.). Вероятность развития СМ выше при системном употреблении гормонов (в виде таблеток, инъекций), чем при местном (мази, ингаляторы). Риск миопатии в несколько раз увеличивается при использовании фторированных ГКС (триамцинолона).

К факторам, способствующим СМ относятся длительный и регулярный прием ГКС, высокая дозировка препарата, низкая масса тела пациента. Обстоятельства, предрасполагающие к возникновению стероидной миопатии – недостаточное содержание в рационе питания белка и минеральных веществ (в частности калия), фармакотерапия сопутствующих болезней миорелаксантами, диуретиками и аминогликозидными антибиотиками.

Патогенез

Возникновение миопатии обусловлено несколькими механизмами действия глюкокортикоидов. Основной неблагоприятный эффект отводится стимулированию катаболизма (распада) белков мышечной ткани, что приводит к ее атрофированию. ГКС подавляют анаболическое влияние инсулина и инсулиноподобного фактора роста на синтез белков из аминокислот в мышцах.

Также ГКС вызывают электролитный дисбаланс, повышая выведение почками (экскрецию) ионов калия с мочой. При снижении концентрации калия в крови резко падает способность мышц к возбуждению. Некоторые исследователи рассматривают в качестве ведущего патогенетического звена увеличение продукции миостатина (белка, тормозящего процессы пролиферации в мышечных клетках) под влиянием ГКС. При патологоанатомическом исследовании отмечаются дегенеративные изменения мышечных волокон и накопление в них гликогена.

Симптомы стероидной миопатии

Клинические проявления состоят главным образом из мышечной слабости и боли в мышцах. Симптомы могут возникнуть как остро, так и постепенно. Чаще всего поражается мускулатура таза, плечевого пояса и проксимальных отделов конечностей. Это объясняется содержанием в данных мышцах большого количества быстросокращающихся волокон (волокон 2-го типа), которые обладают высокой чувствительностью к ГКС. Пациент испытывает трудности во время расчесывании волос на голове, ходьбе (особенно при подъеме по лестнице или восходящей поверхности), вставании со стула.

При миопатии мышц гортани и глотки во время длительного использования ингаляционных ГКС нарушается голос – становится сиплым, хриплым, ослабляется в процессе речи. Вовлечение дыхательных мышц (диафрагмы и межреберных мышц) сопровождается затруднением дыхания (смешанной одышкой). Из-за этого складывается впечатление об усугублении бронхиальной астмы или хронической обструктивной болезни легких . Результатом становится необоснованное увеличение дозы ГКС. Могут возникать другие признаки патологического влияния кортикостероидов на организм (лекарственного синдрома Кушинга) – центральное ожирение , лунообразное лицо, кожные растяжки на боковых поверхностях живота (стрии) и т. д.

Осложнения

Неблагоприятные последствия характерны для тяжелых форм стероидной миопатии, значительно ограничивающих движения пациента. К ним относится гипостатическая пневмония вследствие низкой дыхательной экскурсии грудной клетки. Гиперкоагуляционный эффект ГКС в сочетании с низкой двигательной активностью пациента из-за выраженной мышечной слабости повышает риск тромбообразований. Наиболее опасным осложнением считается дыхательная недостаточность из-за миопатии дыхательной мускулатуры. В некоторых случаях развивается рабдомиолиз (массивное повреждение мышечной ткани), при котором высвобождается большое количество миоглобина, что может привести к острой почечной недостаточности .

Диагностика

Пациентов со стероидной миопатией курируют ревматологи или терапевты. Для постановки диагноза важную роль играет анамнез, а именно данные о применении ГКС. При исследовании мышечного тонуса и силы отмечается их снижение. При общем осмотре обращают на себя внимание атрофированные мышцы передней брюшной стенки («лягушачий живот») и ягодиц («скошенные ягодицы»). Для подтверждения диагноза назначается следующее обследование:

• Лабораторные исследования. Главной лабораторной находкой считается высокое содержание креатинфосфокиназы (КФК) в крови. Также в общем анализе крови выявляется незначительное снижение уровня эозинофилов и лимфоцитов, в биохимическом анализе крови - повышенная концентрация глюкозы. Изменения в коагулограмме соответствуют высокой активности свертывающей системы крови. В анализе мочи часто обнаруживается креатин (креатинурия). Иногда в крови наблюдается большое количество кортизола, однако дексаметазоновые пробы при этом отрицательные.
• Исследования мышц. Игольчатая электромиография показывает низкую амплитуду и длительность потенциалов действия. Биопсию мышц выполняют крайне редко и только в сомнительных случаях. Типичная гистологическая картина мышечного биоптата – распад клеточных ядер, дегенерация и некроз мышечных волокон, замещение их жировой тканью.

Стероидную миопатию следует дифференцировать с воспалительными миопатиями (дермато- и полимиозитом), наследственными мышечными дистрофиями и нервно-мышечными заболеваниями (синдром Гийена-Барре , миастения). При наличии таких симптомов, как стрии или лунообразная форма лица, к дифференциальной диагностике подключаются эндокринологи, чтобы отличить ятрогенный синдром Кушинга от эндогенного гиперкортицизма.

Лечение стероидной миопатии

В зависимости от состояния пациента лечение может проводиться как амбулаторно, так и стационарно в отделении клинической ревматологии . Этиотропная терапия заключается в максимальном снижении дозировки ГКС или полной их отмене и поиске альтернативного лекарственного средства для лечения сопутствующей патологии. Патогенетическое лечение состоит в парентеральном введении препаратов калия и смесей из аминокислот.

При тяжелой мышечной атрофии используют анаболические стероиды (нандролона деканоат). Хороший терапевтический эффект при стероидной миопатии оказывает витамин Д (холекальциферол). В случае гиперкоагуляции назначаются антикоагулянты (гепарин, варфарин). Возникновение пневмонии является показанием к антибиотикотерапии.

Профилактика и прогноз

Стероидная миопатия у большинства пациентов имеет благоприятный прогноз. После прекращения приема ГКС наступает быстрое выздоровление, мышечная сила со временем полностью восстанавливается. Летальные исходы крайне редки и связаны с развитием осложнений. Для предотвращения стероидной миопатии нужно регулярно выполнять физические упражнения, включить в свой рацион питания продукты, богатые белком и калием (мясо, рыба, сухофрукты). Если больному жизненно необходимы ГКС, то предпочтение следует отдать местным формам (ингаляторам, мазям). Также предотвратить стероидную миопатию поможет альтернирующая схема терапии (прием препарата через день).

Миопатия в медицине представлена группой заболеваний, в основе которых заключено нарушение обмена веществ в тканях мышц (чаще всего — в скелетной мускулатуре). В процессе развития мышцы полностью или частично теряют свою функциональность (ослабевают или теряют подвижность), а в совокупности с нарушением обмена веществ все это приводит к истончению мышечной ткани и лишает пациента возможности вести привычную активную жизнь.

Чаще всего развитие патологии начинается в детском возрасте, но при негенетических причинах возможно развитие миопатии и в зрелые годы. Важно понимать,что это такое заболевание, которое связано с нарушением обмена. Поэтому, если в роду были преценденты, нужно своевременно обследоваться и следить за состоянием мышц.

• Слабость мышц приобретает постоянный характер, она не проходит даже после отдыха;
• Мышцы становятся малоактивными, неподвижными, это может касаться как группы мышц, так и отдельных областей на теле. В большинстве случаев миопатией поражаются нижние или верхние конечности, а также мышцы таза или плечевого пояса;
• Тонус мышц снижается — они становятся вялыми и дряблыми;
• Искривление позвоночного столба по причине слабости мышечного каркаса и неспособности им поддерживать тело в правильной позиции. Чаще всего при миопатии наблюдается искривление позвоночника вбок (сколиоз) либо назад (кифоз);
• Псевдо гипертрофия — истончение пораженных патологией конечностей провоцирует развитие увеличения других частей тела за счет разрастания жировой и соединительной ткани.

Виды миопатии

Понятие «миопатия» произошло из греческого языка, где «мио» — это мышцы, а «патос» — страдание. В буквальном переводе патология характеризуется страданием и болью мышечной ткани. Миопатия представляет собой обширную группу заболеваний, которые объединены общими признаками нарастающей мышечной слабости в различных областях туловища, снижением ее тонуса и основных рефлексов, а также постепенной атрофией.

1. — увеличение размера мышц за счет разрастания жировой ткани, в результате этого они становятся большими, но слабыми. Данная форма патологии является самой злокачественной из всех существующих, так как она быстро прогрессирует и имеет тяжелые последствия. Большая часть больных с миопатией Дюшенна остаются инвалидами или умирают по причине моментального развития сердечной и дыхательной недостаточности. Важно отметить, что данная форма патологии развивается уже в первые годы жизни, поражая преимущественно мальчиков.
2. Эрба Рота — наследственная форма патологии, которая чаще развивается у пациентов после 20-ти летия. Происходит преобразование мышц таза, которое впоследствии «переходит» на плечевой пояс. Нередко наблюдаются признаки гиперлордоза (искривление позвоночного столба вперед в результате атрофии групп мышц спины и живота). Нарушается мимика лица по причине деформации мышц. Губы оттопыриваются, больной теряет способность улыбаться. Наблюдается изменение походки.
3. Миопатия Беккера — патология затрагивает мышцы нижних конечностей. Для начала заболевания характерно увеличение икроножных мышц, затем атрофия распространяется на область тазобедренного пояса. Если в начале развития патологии больной еще может передвигаться, то при прогрессировании миопатии Беккера он такую способность теряет. В большинстве случаев, данную форму патологии сопровождает сердечная недостаточность.
4. Ландузи Дежерина — патология развивается в подростковом возрасте. Сначала начинается атрофия мышц лица — у больного затрудняется мимика, губы выворачиваются, веки не открываются, лицо становится обездвиженным. Позже атрофия «опускается» на область плечевого пояса, но больной еще длительное время сохраняет нормальную работоспособность.
5. Стероидная миопатия — наличие проксимальной способности и гипотрофии мышц, симптомы патологии более выражены в верхних конечностях. Данная форма патологии отнесена к метаболической миопатии (заболевание развивается по причине наследственного или приобретенного метаболического нарушения).
6. Миопатия глаз — происходит уменьшение подвижности глазных яблок с сохранением или частичным поражением зрительной функции, в некоторых случаях наблюдается пигментация сетчатки. Различают 2 вида миопатии глаз — окулярную и окуло-фарингальную (происходит одновременно поражение мышц глаз и глотки).
7. Воспалительная миопатия — возникает как осложнение инфекционных заболеваний. Воспалительные агенты проникают в скелетные мышцы, повреждают ткани. Симптомы патологии — боль в теле, общая слабость, отеки, снижение активности.

Существуют и другие формы миопатии.

Диагностика

Наследственная миопатия не поддается полному излечению, поэтому основные методы терапии направлены на поддержание здоровья больного. Своевременная диагностика патологии позволяет улучшить качество жизни пациента.

Мнение эксперта

Боли и хруст в спине и суставах со временем могут привести к страшным последствиям - локальное или полное ограничение движений в суставе и позвоночнике вплоть до инвалидности. Люди, наученные горьким опытом, чтобы вылечить суставы пользуются натуральным средством, которое рекомендует ортопед Бубновский...Читать подробнее»

• общий и биохимический анализ крови;
• биопсия мышечных волокон;
• электромиограмма;
• молекулярно-генетический анализ (в отдельных случаях).

Лечение

Медициной не разработано методик, которые позволяют полностью вылечить миопатию, поэтому лечение патологии основано на устранении ее симптомов.

Немного о секретах

Вы когда-нибудь испытывали постоянные боли в спине и суставах? Судя по тому, что вы читаете эту статью - с остеохондрозом, артрозом и артритом вы уже знакомы лично. Наверняка Вы перепробовали кучу лекарств, кремов, мазей, уколов, врачей и, судя по всему - ничего из вышеперечисленного вам так и не помогло... И этому есть объяснение: фармацевтам просто не выгодно продавать работающее средство, так как они лишатся клиентов! Тем не менее китайская медицина тысячелетиями знает рецепт избавления от данных заболеваний, и он прост и понятен.Читать подробнее»

Основными медикаментозными средствами для лечения мышечной дистрофии являются гормоны-анаболики. Для поддержания защитных сил организма пациенту назначается комплекс витаминных и минеральных веществ.

1. Ортопедическая коррекция — применение специальных устройств, которые помогают больному самостоятельно ходить (кресла-коляски, ортезы).
2. Дыхательная гимнастика — комплекс специальных упражнений помогает улучшить вентиляцию легких, что уменьшает риск развития воспаления легких.
3. Лечебная гимнастика — умеренно-активная гимнастика помогает мышцам сохранять двигательную активность, это замедляет процесс атрофии мышц.
4. Правильное питание — сбалансированный рацион помогает поддерживать иммунитет.
5. Плавание в бассейне .

Все перечисленные процедуры назначаются пациентам для облегчения общего состояния и замедления процессе деградации мышц, но на течение патологии они не оказывают никакого влияния.

Осложнения

• нарушение функциональности дыхательной системы (недостаточность) (при атрофии мышц дыхательной системы);
• потеря двигательной активности;
• застойная пневмония — по причине достаточно долгой малоподвижности больного вероятен риск появления застойнх явлений, что приводит к развитию воспалительного процесса;
• повышается риск преждевременного летального исхода.

Профилактика

Проведение эффективной профилактики врожденной миопатии проводится в тех семьях, где уже наблюдались случаи развития подобной патологии. В основу профилактического метода включена медико-генетическая консультация супругов с реальной оценкой риска появления на свет новорожденного с патологией.

Мышечная слабость и атрофия (стероидная миопатия) является также серьезным осложнением кортикостероидной терапии. Наиболее часто стероидная миопатия развивается при использовании дексаметазона и триамсинолона, тогда как лечение преднизолоном и кортизоном редко приводит к миопатии. Стероидная миопатия начинается незаметно, но иногда она появляется остро и сопровождается диффузной миалгией. Мышцы тазового пояса вовлекаются наиболее рано и тяжелее, чем мышцы плечевого пояса. Проксимальные мышцы конечностей поражаются сильнее, чем дистальные. Редко наблюдается выраженная слабость передних болынеберцовых мышц. Слабость сопровождается выраженными атрофиями мышц тазового пояса, бедер и в меньшей степени голеней и плеч. Глубокие рефлексы на руках и ногах понижаются. Мышцы болезненные при пальпации. На ЭМГ выявляется смешанный, неврогенный и миогенный, характер поражений. Наблюдаются потенциалы фибрилляций и фасцикуляций в покое. Уровень КФК, ЛДГ в пределах нормы. При биопсии мышцы - неспецифические миопатические изменения.

Лечение: отмена гормонов или замена дексаметазона, триамсинолона на преднизолон, кортизон. Мышечная силы восстанавливается через 1-4 месяца после прекращения лечения стероидами или замены препарата.

Пoд peд. проф. А. Скоромца

"Мышечная слабость и атрофия (стероидная миопатия)" и другие статьи из раздела

Лице-лопаточно-плечевая миодистрофия . Рекомендуется лечебная физкультура. Свисание стопы можно лечить ортопедическими методами коррекции. Для больных с невозможностью самостоятельного передвижения необходимы специальные моторизованные кресла-коляски с регулировкой под рост пациента. Ношение корсета может предотвратить развитие грубого лордоза с выпячиванием живота.

При окулофарингеальной миодистрофии для борьбы с птозом легкой степени больным рекомендуют ношение специально разработанных очков. В более тяжелых случаях применяется блефаропластика с иссечением мышцы, поднимающей веко. Способом борьбы с выраженной дисфагией является крикофарингеальная миотомия.

Особенности лечения конечностно-поясных миопатии подробно рассмотрены в нашей статье.
При миотонической дистрофии применяется фенитоин в дозе 100 мг 3 раза в сутки внутрь. Однако показанием к его назначению является только тяжелая миотония, нарушающая нормальную жизнедеятельность больного. Хинина сульфат и прокаинамид назначаются с большой осторожностью, т. к. они могут влиять на функцию сердца (нередко отмечается удлинение интервала P-R). Обычно больные миотонической дистрофией не жалуются на миотонию.

Основной целью лечения является профилактика и борьба с сопутствующими системными проявлениями.

Метаболические миопатии

Метаболические миопатии - это большая, гетерогенная группа наследственных и приобретенных нарушений, в основе которых лежат метаболические расстройства. В настоящем разделе рассматриваются эндокринные миопатии, злокачественная гипертермия, недостаточность кислой мальтазы, болезнь Мак Ардла и недостаточность карнитин-О-пальмитилтрансферазы. А. Течение заболевания, прогноз и лечение

1. Эндокринные миопатии
Тиреотоксическая миопатия . Основным симптомом является слабость и нерезкая гипотрофия мышц. Также имеют место патологическая утомляемость и непереносимость жары. Могут наблюдаться вовлечение бульбарной мускулатуры и дыхательных мышц. Дифференциальную диагностику следует проводить с гипокалиемическим периодическим параличом и миастенией, обусловленной гипертиреозом. Лечение основано на коррекции гипертиреоидного состояния.

Также состояние больного могут облегчить бета-адреноблокаторы . При выраженной гиперфункции щитовидной железы назначают глюкокортикоиды, которые блокируют периферическое превращение тироксина в трийодтиронин.

При гипотиреоидной миопатии наблюдается псевдогипертрофия мышц, слабость, болезненные мышечные судороги, отек мышц и быстрое угасание рефлексов. Заболеванию более подвержены женщины. Может отмечаться рабдомиолиз или вовлечение дыхательной мускулатуры. Может быть повышен уровень креатинкиназы в сыворотке. Диагноз подтверждается результатами функциональных тестов щитовидной железы. Лечение направлено на достижение эутиреоидного состояния.

Стероидная миопатия характеризуется наличием проксимальной слабости и гипотрофией мышц, более выраженной в верхних конечностях. Больные испытывают сложности при подъеме по лестнице. Уровень креатинкиназы нормален. При стероидной миопатии ятрогенного происхождения симптоматика регрессирует после прекращения лечения стероидами. Растворимые стероидные препараты, например, дексаметазон и триамцинолон, чаще вызывают миопатию. ЭМГ выявляет нормальную активность и отсутствие спонтанной активности.

Лечение включает снижение дозы стероидов до минимального терапевтического уровня, переход на нерастворимые стероиды или лечение по альтернативной схеме. Улучшение состояния обычно наступает не сразу и может занять несколько месяцев. Выздоровлению способствуют правильно подобранная диета и физические упражнения.

2. Злокачественная гипертермия - это тяжелое состояние, которое наблюдается во время общей анестезии и характеризуется быстрым повышением температуры тела вследствие неконтролируемого, быстрого нарастания метаболизма скелетных мышц с рабдомиолизом. Смертность при синдроме злокачественной гипертермии высока. Этот синдром - следствие аутосомно-доминантной непереносимости общей анестезии в частности с применением галотана или сукцинилхолина. Температура тела повышается до 43°С, отмечаются выраженный метаболический ацидоз, тахикардия, ригидность мышц, диссеминированное внутрисосудистое свертывание, кома, арефлексия и смерть.

Значительно повышается уровень креатинкиназы » иногда в 10 000 раз превышая нормальные показатели. Также характерны миоглобинурия, повышение уровня различных мышечных ферментов и выход калия из мышечных клеток.

Прогноз в большинстве случаев неутешительный. Вероятность летального исхода можно уменьшить только при скорейшем распознавании синдрома и быстро начатом лечении. В основе патогенеза лежит нарушение функции кальциевых каналов саркоплазматического ретикулума (рианодиновых рецепторов). Патология рианодиновых рецепторов может усиливать освобождение кальция. Ген, отвечающий за нормальную функцию рианидиновых рецепторов, локализован в хромосоме 19 (13-1). Злокачественная гипертермия может наблюдаться в сочетании с дистрофинопатиями и конгенитальной мио-патией (болезнью центрального стержня).

Злокачественный нейролептический синдром (ЗНС) также манифестирует высокой температурой, ригидностью мускулатуры, тахикардией и рабдомиолизом. Однако, в отличие от злокачественной гипертермии, он развивается значительно медленнее - в течение нескольких дней или недель» не носит семейного характера и обычно начинается после приема препаратов, которые блокируют центральные дофаминергические пути, например, фенотиазины, литий, галоперидол или после прекращения приема препаратов леводопы при болезни Паркинсона.

Профилактика ЗНС заключается в ранней диагностике развивающейся злокачественной гипертермии, когда симптомы еще локализованы, например, наблюдается изолированный тризм. Анестезиологи должны быть знакомы со злокачественным нейролептическим синдромом и применять дантролен, что значительно снижает инвалвдизацию и смертность вследствие ЗНС. Барбитураты, закись азота, опиат-недеполязующие релаксанты, применяемые для анестезии, не вызывают злокачественной гипертермии.

Лечение злокачественной гипертермии зависит от тяжести, которая, в свою очередь, определяется дозой и длительностью пребывания больного под наркозом. В легких случаях достаточным бывает только прекращения анестезии. В более тяжелых случаях немедленно следует проводить коррекцию нарушения кислотно-щелочного баланса, для того чтобы спасти жизнь больному. Необходимо усилить искусственную вентиляцию легких и начать внутривенное введение бикарбоната натрия (2-4 мг/кг). Рекомендовано обертывание холодными простынями и внутривенное введение охлажденных растворов до тех пор, пока температура тела не снизится до 38°С.

Введение жидкостей и назначение диуретиков необходимо при наличии миоглобинурии. При острой стрессовой реакции рекомендованы стероидные гормоны. Дантролен - это средство специфической терапии, т. к. он уменьшает высвобождение кальция из саркоплазматического ретикулума. Его вводят внутривенно в дозе 2 мг/кг каждые 5 минут до 10 мг/кг. Он способствует коррекции сопутствующей гиперкалиемии. Нельзя назначать кальций с целью борьбы с гиперкалиемией.

У человека может быть выявлен диагноз миопатия: что это такое, симптомы данного заболевания каковы и как с ним справляться? Все это достаточно серьезные вопросы, ответы на которые следует знать. Ежегодно оно диагностируется все чаще и носит в основном генетическую предрасположенность. Однако в последнее время отмечается, что данное заболевание может возникать из-за травм, инфекций и недостатка витаминов.

При данной болезни происходит отмирание нервных окончаний, из-за чего мышечные волокна постепенно деградируют и сами мышцы атрофируются.

Для того чтобы определить наличие заболевания, в первую очередь необходимо знать, какими симптомами оно сопровождается. Это позволит не только выявить причины, но и своевременно начать лечение. Чаще всего первые симптомы проявляются в раннем детском возрасте. Однако приобретенное заболевание может развиваться в любом возрасте.

Первым признаком миопатии является слабость мышц, а на определенных участках может наблюдаться их атрофия. Основным местом нарушения считаются плечевые мышцы, а еще мышечная ткань поясничного отдела и конечностей. Если одни мышцы симметрично атрофируются, то другие в это время могут начать увеличиваться. Это происходит из-за накопления жировой и соединительной ткани. Они имеют уплотненную структуру, которая может доставлять некоторые неудобства.

В зависимости от того, какие мышечные волокна были повреждены, меняется классификация заболевания, а также способ ее лечения.

Миопатия Дюшена является одним из самых распространенных видов и в то же время наиболее тяжелых. В основном данный вид относится к наследственному типу, который довольно быстро прогрессирует. Главной причиной возникновения считается нарушение функции дистрофина, белка, отвечающего за целостность мембран мышечных волокон.

В основном данному заболеванию подвержено мужское население, так как оно активно только у них. Женщины, как правило, являются носителями данного генетического заболевания.

Прогрессировать миопатия Дюшена начинает с самого юного возраста и уже с 3 лет носит явные симптомы, которые красноречиво говорят о наличии недуга. Если в 3 года ребенок еще может двигаться, но постоянно падает, то к 12 годам он чаще всего полностью теряет возможность передвигаться. Особенно страдают икроножные , при котором они утолщаются. При этом начинает проявляться сколиоз и другие повреждения суставов.

Миопатия Беккера часто сопровождается сердечной недостаточностью, что усугубляет ситуацию. Это изменение можно проследить на начальных стадиях, когда поражается миокард. Все это можно увидеть на показателях ЭКГ и ЭхоКГ. Если данное заболевание не лечить, то сердечная недостаточность приведет к нарушениям дыхательной системы и сильной мышечной слабости. Именно два этих сопровождающих миопатию симптома могут оказаться летальными для заболевшего человека.

Диагностируется миопатия Беккера двумя основными способами: генодиагностикой и исследованием дистрофина в мышцах. Как правило, ко второму прибегают при наличии подозрения на данное заболевание и с его помощью диагноз подтверждается или опровергается.

Основной метод лечения носит в основном предупреждающий характер: ЛФК помогает снизить деформацию мышц, вспомогательное оборудование для помощи передвижения. К хирургическому вмешательству прибегают в самых крайних случаях, когда миопатия начинает угрожать жизни и здоровью человека.

Сегодня для поддержки жизнедеятельности людей с миопатией различных видов появилось множество самых инновационных медикаментов, которые помогают продлить жизнь и поддержать состояние здоровья без прогрессирующих осложнений.

Миопатия Эрба-Рота проявляется чаще всего в юношеском возрасте. Симптомы обостряются к 14 годам, именно в это время ставится большая часть диагнозов миопатии. Во многих источниках данная болезнь называется еще сухостью мышц.

Основной причиной данного недуга считаются генетические нарушения, которые происходят во время внутриутробного развития. Еще миопатия Эрба может носить наследственное происхождение.

Самым явным симптомом считается слабость мышц, когда они не только атрофируются, но и перестают слушаться и развиваться. Поэтому со временем они начинают высыхать, что препятствует возможности свободно двигаться. При всем этом человек не испытывает болей, только очень сильную слабость. Она не проходит даже после длительного отдыха, а со временем только еще больше нарастает.

Заболевание начинает распространяться с мышц ног и таза, а далее постепенно переходит даже на группы плечевого пояса и другие. При данном заболевании мышцы атрофируются и истончаются, из-за чего ноги и руки становятся очень тонкими. Признаки миопатии достаточно однообразные, и снижение мышечного тонуса является одним из самых распространенных симптомов. Это приводит к проблемам с позвоночником и опорно-двигательной системой. Сколиоз, лордоз, кифоз - самые распространенные недуги, которые сопровождают миопатию. К сожалению, данные осложнения не поддаются лечению и начинают постепенно прогрессировать.

Дальнейшее ухудшение здоровья грозит человеку в большинстве случаев смертью. К этому приводят осложнения, которые сопровождают миопатию:

• дыхательная недостаточность;
• пневмония;
• искривление позвоночника, смещение межпозвоночных дисков;
• паралич.

Основным методом сдерживания развития болезни является лечебная физкультура и постоянный контроль специалистов. К тому же рекомендуется своевременно проводить курс медикаментозного лечения, которое придется проводить постоянно.

Еще часто встречается митохондриальная миопатия, которая выражена нарушениями функций митохондрия. Все заболевания, связанные с данным нарушением, вызывают осложнения в виде поражения мышц.

Основным спутником такой миопатии являются разнообразные неврологические проявления, которые делают жизнь больного человека просто невыносимой. Если не проводить своевременное лечение, то осложнения начнут прогрессировать. Также на фоне миопатии быстро развивается сахарный диабет, низкорослость и синдром Фанкони. Из-за нарушений в работе митохондрий они начнут изменяться и в мышечных слоях появятся трехцветные образования.

Одного главного метода для избавления от миопатии, связанной с проблемами митохондрии, не существует. Поэтому, чтобы облегчить жизнь больного, стоит бороться с каждым симптомом и проявлением болезни поочередно.

Стероидная миопатия на сегодняшний день начинает набирать обороты. Ежегодно уровень заболевших растет, что очень волнует врачей. Причины, которые вызывают заболевание, таковы: надпочечники работают с удвоенной силой и производят все вещества с избытком. Особенно это происходит с выработкой глюкокортикостероидов. Чаще всего оно появляется из-за влияния медикаментов, содержащих данное вещество, так как оно плохо выводится из организма.

Симптом, характерный для стероидной миопатии, сразу бросается в глаза. В первую очередь это разительные изменения внешности, которые постоянно усугубляются и усиливаются. Так на лице, шее появляются жировые отложения, которые контрастируют с остальными участками тела, так как эти изменения больше нигде не проявляются.

Признаками миопатии являются частые и очень сильные головные боли, постоянная мышечная слабость, раны, образовавшиеся на теле, заживают чересчур медленно. У детей наблюдается задержка роста и развития, а еще расстройство сексуальной сферы в более взрослом возрасте.

Встречается не так часто, как другие виды. Начинает прогрессировать данное заболевание в подростковом возрасте и затрагивает в основном лицо заболевшего. Подростки с данным недугом часто имеют вывернутые губы, неопускающиеся веки. При этом лицо практически полностью обездвиживается, а в дальнейшем миопатия распространяется на плечи. Однако такая стадия нечасто осложняется потерей работоспособности других органов.

Как говорилось ранее, миопатия врожденная чаще всего обнаруживается сразу после рождения ребенка. Данное заболевание имеет достаточно выраженные симптомы, которые видны невооруженным взглядом. Так ребенок, имеющий в анамнезе диагноз врожденная структурная миопатия, очень вялый и достаточно сильно отстает в своем развитии. При этом у него нарушается сосательный рефлекс и он не может правильно питаться, вследствие чего начинает отставать в весе и росте, так как не получает достаточно питательных веществ.

Врожденная миопатия имеет разную степень тяжести, и именно от этого зависит метод восстановления и лечения. Чтобы поставить точный диагноз, необходимо при первых признаках миопатии проводить детальнейшее обследование. Если в младенческом возрасте мышечная атрофия не так заметна, то в период, когда ребенок должен начать ходить, все становится видно. К тому же у многих детей наблюдаются морфологические изменения: узкое лицо, врожденный вывих бедра, деформацию стоп.

Одни из этих признаков могут быть сильно выражены, а другие не так заметны. При обследовании становится видно, что в середине мышц находится пучок миофиламентов, который сдерживает развитие мышечных тканей. При его обнаружении особенно важно своевременно начать подходящее лечение и встать на учет для контроля, так как именно такие стержни являются первой причиной возникновения злокачественной гипертермии.

Основные методы лечения

Миопатия - это такое заболевание, которое во многих случаях может привести к летальному исходу. Поэтому к лечению необходимо приступать, как только будет поставлен диагноз. Но не все виды миопатии могут лечиться, а для этого стоит проводить поддерживающие и реабилитационные программы.

Самым распространенным методом для удержания контроля над заболеванием является лечебная физкультура и массаж, которые должны расслаблять зажатые мышцы и закреплять чересчур разжатые. Данное заболевание не всегда наследуется, а зачастую оно приобретается в процессе жизнедеятельности. Для того чтобы уменьшилась такая миопатия, лечение должно быть профессиональным и продолжаться достаточно длительный период. Здесь очень часто применяют диетотерапию, так как именно с ее помощью можно отрегулировать баланс веществ в организме.

Лечение миопатии не является основным, здесь необходимо своевременно проводить профилактические и восстановительные мероприятия, которые не только уменьшают ее проявления, но и в некоторых случаях приостанавливают ее развитие. Основным способом профилактики такого сложного заболевания, как миопатия, является правильное ведение беременности.

Ведь именно генетические нарушения плода считаются основными причинами возникновения миопатии и других достаточно сложных и опасных заболеваний. Если в анамнезе женщины имеются такие наследственные недуги, передающиеся по наследству, то такая беременность должна обязательно контролироваться с удвоенной силой. В данном случае имеются все шансы, что ребенок родится здоровым или, по крайней мере, с миопатией, которая будет не такой агрессивной.

Заключение по теме

В ряде случаев, несмотря на все принимаемые меры, миопатия продолжает прогрессировать. Это может становиться причиной ряда осложнений, среди которых дыхательная недостаточность, невозможность самостоятельно передвигаться, а еще застойные пневмонии и даже летальный исход.

Помните, что семьям, в которых были замечены случаи данного недуга, стоит обязательно проконсультироваться с генетиком перед планированием ребенка.