Вариации и аномалии развития конечностей. Врожденные аномалии нижних конечностей

Полное отсутствие конечностей, дефекты развития и избыточный рост . Среди нарушений развития конечностей различают: 1) полное отсутствие одной или нескольких конечностей, 2) дефекты развития отдельных элементов конечности, 3) врожденные деформации и 4) избыточный рост конечности.

Полное отсутствие одной или нескольких конечностей называют эктромелией. Если при этом отсутствует одна верхняя конечность, то такое нарушение развития называют monobrachius, отсутствие обеих верхних конечностей называют abrachius, отсутствие одной нижней конечности - monopus, отсутствие обеих нижних конечностей - apus. Исключительно редко встречается отсутствие всех 4 конечностей - amelus. Когда в конечностях имеется недоразвитие проксимальных их отделов, прилегающих к туловищу, дистальные же отделы начинаются непосредственно от туловища, говорят о фокомелии (phokl - тюлень), так как конечности при этом напоминают ласты тюленя. И, наконец, возможны ампутации и врожденные полные дефекты отдельных костей, составляющих конечность. Первые происходят во внутриутробной жизни в результате отшнурования всей кости или ее части образовавшимися амниотическими тяжами, иначе говоря, в основе их лежат факторы механического порядка. Врожденные же дефекты костей, тотальные или частичные, как правило, наблюдаются у нескольких членов семьи, нередко в нескольких поколениях, что дает основание считать эту аномалию наследственной, обусловленной порочной закладкой.

Рис. 59. Внутриутробная ампутация костей предплечья. Рудименты костей предплечья (указаны стрелками).

Рис. 60. Врожденное уродство голеней. Дефект малоберцовых костей у новорожденного.

Врожденные ампутации костей и их врожденные дефекты наблюдаются в длинных и коротких трубчатых костях (рис. 59, 60). Те и другие встречаются на одной стороне или одновременно на двух сторонах. Часто наблюдаются одновременно аналогичные изменения в верхней и нижней конечностях. Нередко те и другие комбинируются с другими пороками развития. При дефекте в проксимальном конце, как правило, определяются также дефекты и в дистальном конце, как при дефекте локтевой кости наблюдаются дефекты в костях по внутреннему краю кисти - пальцев, пястных костей и костей запястья; при дефекте большеберцовой кости одновременно определяется дефект костей в стопе по внутреннему ее краю - костей пальцев и соответствующих им плюсневых костей. При дефекте лучевой кости или малоберцовой кости имеются дефекты костей кисти и стопы по наружной их стороне.

Рис. 61. Врожденная аплазия правого бедра у ребенка 17 суток.

При недоразвитии или полном отсутствии лучевой кости получается положение рук, известное под названием косорукости - отклонение кисти в лучевую сторону; при недоразвитии локтевой кости кисть отклоняется в локтевую сторону. При отсутствии или недоразвитии большеберцовой кости голень укорочена и искривлена внутрь, голень и стопа на дефектной стороне меньше, чем на нормальной; малоберцовая кость может быть утолщена, гипертрофирована. При отсутствии или недоразвитии малоберцовой кости происходит искривление голени и стопы кнаружи (рис. 61, 62).

Врожденное слияние таранной кости с ладьевидной или таранной кости с пяточной костью встречается редко. На рентгенограмме эта картина достаточно отчетлива.

В пальцах кистей и стоп может определяться полидактилия - сверхкомплектные пальцы; эта аномалия наблюдается, как правило, в больших и пятых пальцах, при этом сверхкомплектный палец сочленяется с 1 и 5 пястными или с 1 и 5 плюсневыми костями; иногда же имеется продольное расщепление соответствующей пястной или плюсневой кости. Наблюдаются также расщепление дистального участка второй фаланги с сверхкомплектной конечной фалангой, а также расщепление конечной фаланги 1 и 5 пальцев кисти и стопы (рис. 63, 64).

Рис. 64. Эктромелия. Рис. 65. Синостоз костей предплечья.

Полидактилия возникает либо как порочная закладка, либо в результате воздействия механических факторов, связанных с наличием амниотических тяжей. Нередко она комбинируется с синдактилией, причем сверхкомплектные пальцы в этих случаях часто не определяются клинически, а только при рентгенологическом исследовании (рис. 65, 66).

Рис. 66. Полидактилия. Кисти ребенка 3 суток.

Рис. 67. Полидактилия. Стопы новорожденного.

Дефект костей кисти и стопы наблюдается при дефектах длинных трубчатых костей верхней и нижней конечностей, а также и в качестве самостоятельной аномалии. Если при этом отсутствуют средние пальцы, то получается расщепленная кисть или расщепленная стопа (рис. 67). Эта аномалия часто наблюдается на обеих сторонах и одновременно в кисти и стопе. Часто помимо дефектов пальцев имеется также дефект соответствующих пястных и метатарзальных костей. Эти аномалии наблюдаются обычно как наследственные. В кисти и стопе наблюдаются еще брахидактилия (укорочение пальцев), гиперфалангия (четырехчленное образование фаланг), а также дефект одной фаланги. Помимо указанных аномалий описаны слияния пястных костей, а также пальцев между собой, два указательных пальца при отсутствии большого пальца (5 трехчленных пальцев, расположенных в одной плоскости), макродактилия, врожденный вывих в метатарзофалангеальном суставе, боковая девиация пальцевых фаланг (рис. 68).

Рис. 68. Расщепленая кисть у ребенка 2 суток.

При избыточном росте конечности имеется гигантский рост всей конечности или какой-либо ее части. Чаще эта аномалия наблюдается на нижней конечности.

Врожденный вывих бедра . Врожденный вывих бедра является наиболее частой среди всех врожденных деформаций; раннее его распознавание имеет большое практическое значение, поскольку этим обеспечивается успех лечения. В настоящее время доказано, что эта аномалия может наблюдаться уже ко времени рождения ребенка и даже у зародышей 6 месяцев. Для большинства случаев врожденного вывиха бедра общепризнанным этиологическим моментом являются неполноценность тазобедренного сустава, выражающаяся в отставании роста образующих сустав костей, вследствие задержки их развития в раннем эмбриональном периоде, а также гипоплазия окружающих сустав мышц.

В нашей стране врожденный вывих бедра встречается в двух-трех случаях на 1000 новорожденных; у девочек он наблюдается в 5 - 6 раз чаще, чем у мальчиков. Бывает двусторонний вывих бедра и односторонний. Односторонний вывих наблюдается преимущественно слева.

При осмотре новорожденных ортопедами в родильных домах выявляются признаки дисплазии или подвывиха тазобедренного сустава. У некоторых детей при спонтанном вправлении эти признаки исчезают в первые месяцы после рождения. Такое самовправление вывиха наблюдается, в жарких странах благодаря свободным движениям ребенка ножками с момента рождения. В холодных странах, где свободные движения ножками у новорожденных и детей грудного возраста встречают препятствие со стороны одежды, спонтанное излечение врожденного вывиха бедра затруднено. Признаки дисплазии или подвывиха тазобедренного сустава в этих случаях предшествуют полному вывиху в тазобедренном суставе.

Вопросам раннего распознавания и лечения врожденного вывиха бедра у новорожденных у нас посвящены работы украинских ортопедов школы М. И. Ситенко, которые впервые в Советском Союзе организовали профилактическое ортопедическое обследование новорожденных в родильных домах Киева и Харькова.

Первое сообщение в отечественной литературе, касающееся распознавания и лечения врожденного вывиха бедра у новорожденных, было сделано В. О. Марксом на 5 Украинском съезде хирургов в 1933 г. В распознавании врожденного вывиха бедра В. О. Маркс придает особое значение клиническому симптому «соскальзывания»: при отведении бедра головка подходит к вертлужной впадине и, когда оно достигает 40 - 50°, происходит вправление в верхнем отделе вертлужной впадины, что удается осязать руками. Соскальзывание же головки сопровождается щелкающим звуком, который слышен окружающим.

Симптом «соскальзывания» признан наиболее постоянным признаком врожденного вывиха бедра. Его аналогами являются симптом «вправления и вывихивания» В. И. Шнейдерова и симптом «неустойчивости» А. П. Биезиня.

Когда головка бедра определяется вне впадины - имеется вывих в тазобедренном суставе. Если она находится между центром впадины и ее краем - имеется подвывих.

Рентгенологическое распознавание врожденного вывиха бедра у новорожденных затруднено, так как у них отсутствует ядро окостенения в эпифизе головки бедра и обширные части сустава еще являются хрящевыми.

Одновременная рентгенография обоих тазобедренных суставов производится на пленку размером 18 Х 24 см; при этом необходимо строго соблюдать горизонтальное положение тела ребенка, лежащего на спинке, и параллельное расположение ножек со слегка отведенными и ротированными внутрь бедрами при симметричной укладке; последняя проверяется по уровню стояния обеих верхних передних остей подвздошных костей.

Для определения наличия врожденного вывиха бедра Hilgenreiner предложил следующую схему (рис. 69). На рентгенограмме проводятся линии: горизонтальная - ab, проходящая через оба Y-образных хряща; перпендикуляры h, на линию ab, восстановленные из наивысших точек проксимальных концов бедер; линия cd, проходящая через верхненаружный край вертлужной впадины, определяющая скошенность вертлужной впадины по отношению к линии ab; в норме она образует с линией ab угол а в 27,5°. В норме расстояние от наивысшей точки проксимального конца бедра до линии ab равно 1 см, а расстояние от точки пересечения перпендикуляра h с линией ab до Y-образного хряща - 1 - 1,5 см.

При наличии врожденного вывиха бедра у новорожденного в первые дни его жизни на рентгенограмме определяется уменьшение перпендикуляра, увеличение отрезка сд и уменьшение скошенности вертлужной впадины - так называемого показателя вертлужной впадины (ацетабулярный индекс).

Рис. 69. Врожденный вывих бедра.
ab - горизонтальная линия, проведенная через оба Y-образных хряща; h - перпендикуляры, восстановленные из наивысших точек проксимальных концов бедер на линию ab; cd - линия, проходящая через верхненаружный край вертлужной впадины; угол a образован линиями cd и ab (схема по Хильгенрейнеру).

Stanislavlevic (1962) изучал тазобедренные суставы анатомически, клинически и рентгенологически у детей в возрасте от 2 до 6 дней. При рентгенологическом обследовании 450 новорожденных детей с нормальными тазобедренными суставами автор получил следующие данные:

1) средний ацетабулярный индекс равен 28 с колебаниями от 10 до 38;

2) на рентгенограммах нормальных тазобедренных суставов на переднем латеральном крае ацетабулярной впадины всегда имеется ацетабулярный выступ.

Индекс меняется при перемене положения ребенка в зависимости от того, как крестец лежит на столе: полностью или с наклоном кпереди. При пренатальной дислокации Stanislavlevic получил следующие рентгенологические признаки:

1) ацетабулярный индекс несколько меньше нормального;

2) ацетабулярный выступ уже нормального;

3) латеропозиция проксимальных концов бедер;

4) при перемене положения ребенка на столе индекс и выступ одинаковы.

1) ацетабулярный индекс выше 28°;

2) при наклоне крестца ребенка на 25° - ацетабулярный индекс нормален.

Рис. 70. Рентгенологический симптом Рэдулеску.
А - над лонной дугой проведены две линии: слева - нормальный тазобедренный сустав; справа - предвывих; Б - слева почти полный вывих; справа - вывих (линия проходит ниже подвздошной кости).

Рэдулеску на конгрессе в Будапеште и Праге сделал сообщение о рентгенологическом симптоме врожденного подвывиха бедра у новорожденных (1962). Рентгенологический симптом подвывиха бедра Рэдулеску характеризует линией, проведенной над лонной дугой вдоль вертлужной впадины. Эта линия при подвывихе бедра проходит параллельно верхнему краю вертлужной впадины (рис. 70).

Схема Рэдулеску очень демонстративна и проста для применения ее в практической работе.

Врожденная соха vara . Под соха vara понимают такую деформацию верхнего конца бедра, когда шеечно-диафизарный угол уменьшается, доходя до прямого и даже иногда до острого угла, а также укорочение шейки бедра, хотя бы оно и не сопровождалось уменьшением шеечно-диафизарного угла. В норме у детей на первом году жизни шеечно-диафизарный угол составляет 150°, а так называемый индекс длины шейки бедра (Длина шейки/Длина диафиза Х 100) равен 3. Необходимо, однако, напомнить, что измерения длины шейки и шеечно-диафизарного угла у новорожденного на практике связаны с исключительными трудностями, так как проксимальный конец бедра находится еще в хрящевом состоянии. Типичные же признаки соха чага - согнутая шейка и укороченный диафиз - распознаются позднее с развитием процесса окостенения.

Врожденный вывих в коленном суставе встречается очень редко. Он может быть односторонним и двусторонним; нередко он комбинируется с другими, подчас очень тяжелыми, пороками развития, часто с врожденным вывихом в тазобедренном суставе и косолапостью. Лишь в части случаев имеется настоящий вывих, чаще наблюдается состояние чрезмерного, ненормального разгибания голени без нарушения контакта между большеберцовой костью и бедром. В случае, описанном loahimstahl, бедро и голень образовали открытый вперед угол в 130°.

Врожденный псевдоартроз голени . Эту деформацию называют также врожденным переломом голени. В действительности же здесь нет истинного ложного сустава. Вначале на рентгенограмме определяется некоторая степень атрофии и искривление диафиза. В корковом его веществе заметно небольшое ограниченное овальное просветление или несколько таких участков разрежения костной ткани, расположенных рядом. В дальнейшем на этом месте наступает рассасывание кости с образованием противолежащих острых концов или надлом или полный патологический перелом, на месте которого никогда не наступает заживление с образованием костной мозоли. На концах костных фрагментов образуется замыкающая пластинка, суставная щель отсутствует, хрящевая ткань не покрывает заостренные концы костных фрагментов; не наблюдается также моделирование их в виде суставной головки и впадины. Процесс этот может длиться несколько лет.

Таким образом, врожденный псевдоартроз голени - не сущность болезни, а лишь ее исход. С. А. Рейнберг предлагает называть эту деформацию голени «так называемым псевдоартрозом». В огромном большинстве случаев деформация локализуется в большеберцовой кости на границе ее средней и нижней трети. Исключительно редко аналогичные изменения локализуются в верхней трети бедра, в плечевой кости, в средней или наружной части ключицы и в костях предплечья, чаще в дистальном отделе локтевой кости.

Врожденное дугообразное искривление костей голени - редкая врожденная деформация, возникающая в результате местного расстройства окостенения у нормального в остальном ребенка.

Основными клиническими симптомами являются односторонность поражения, варусное искривление обеих костей голени в нижнем конце, относительная атрофия пораженной голени.

Рентгенологически на первый план выступает утолщение кортикального слоя на вогнутой стороне обеих костей голени и сужение костномозгового канала (рис. 71).

Рис. 71. Дугообразное искривление обеих костей голени. Ребенок 2 суток.

Эта картина часто описывается как латентный псевдоартроз или первая ступень так называемого врожденного псевдоартроза.

Мелкие кистозные просветления в области искривления расцениваются как начальные явления нейрофиброматоза.

Врожденную деформацию голени с дугообразным искривлением большеберцовой кости связывают с амниотическими перетяжками, о которых свидетельствуют иногда глубокие кожные складки на том же уровне кости.

Мы наблюдали врожденную деформацию голени с искривлением главным образом большеберцовой кости у 2 новорожденных. У одного была также двусторонняя косолапость. У другого ребенка на рентгенограмме голени в области дугообразного искривления большеберцовой кости определялись мелкие просветления, как описано при нейрофиброматозе. Дальнейшая судьба детей не известна.

Врожденная косолапость принадлежит к числу наиболее распространенных аномалий развития. Сущность ее заключается в постоянном положении стопы в состоянии супинации. Стопа повернута вокруг своей продольной оси внутрь, супинирована и обыкновенно также приведена; наружный край стопы обращен книзу, внутренний - кверху; тыльная поверхность стопы обращена прямо кпереди, подошвенная - кзади. Вся стопа находится под прямым углом к голени или под тупым при подошвенном ее сгибании.

Выраженная глубокая поперечная кожная складка на подошвенной стороне стопы, соответственно изгибу в шопартовом суставе, считается характерной для врожденной косолапости.

Врожденная косолапость может быть односторонней и двусторонней; нередко она комбинируется с другими аномалиями в стопе, особенно с опущенной стопой (с конской стопой) в положении подошвенного сгибания (pes equino-varus); опорой в этом случае служат головки плюсневых костей. В стопе встречаются еще и другие аномалии: pes valgus, pes calcaneus, pes adductus и др.

На боковой рентгенограмме стопы характерно взаимное расположение пяточной и таранной костей. В норме эти кости расположены под углом, открытым кзади; при косолапости они расположены параллельно друг другу (рис. 72).

Рис. 72. Врожденная косолапость у новорожденного (схема).
А - расположение пяточной и таранной костей в норме; Б - при врожденной косолапости.

Раннее распознавание врожденной косолапости имеет большое практическое значение, так как оно позволяет ортопедам начинать лечение в первые недели после рождения.

Pes adductus congenitus или metatarsus varus иногда наблюдается в сочетании с косолапостью. Описаны случаи, когда у ребенка на одной ноге была косолапость, а на другой - pes adductus. Этиология этой аномалии не выяснена. При pes adductus стопа находится в положении более или менее сильного приведения, плюсневые кости, главным образом 2 - 3 и 4, изогнуты в дорсальном и латеральном направлениях. Пяточная кость стоит в более или менее вальгусном положении при большей частью уплощенном своде стопы.

Hallux varus - искривление большого пальца стопы внутрь - очень редкая врожденная деформация. Особенно редко встречается двустороннее искривление. Эта деформация часто сочетается с pes varus, pes planus, coxa vara, полидактилией (рис. 73). Этиология не ясна.

Рис. 73. Hallux varus.
Пунктиром обозначен прямой угол, образованный осями 1 и 2 пальцев стопы (схема).

На рентгенограмме стопы большой палец образует со 2 пальцем прямой угол. Все метатарзальные кости отклонены в медиальную сторону.

Страница 95 из 103

Нарушения развития конечностей имеют большое практическое значение как с косметической точки зрения, так и особенно с функциональной. Всякий недостаток развития конечностей, в частности верхней, влечет за собой в большей или меньшей степени нарушение функции. Пороки развития верхней конечности представляют сравнительно редкое явление,
и, кроме того, чем крупнее недостаток, тем реже он наблюдается. По данным Э. А. Ширяка, порок развития верхней конечности наблюдается у одного из 4700 новорожденных.
Ввиду большого разнообразия дефектов развития конечностей классификация их трудна и условна. Для удобства изложения мы делим все нарушения развития конечности на четыре группы: 1) полное отсутствие одной или нескольких конечностей; 2) врожденная деформация конечности и частичное недоразвитие составляющих ее элементов; 3) дефекты развития пальцев; 4) избыточный рост конечности.

Отсутствие и недоразвитие конечностей

Отсутствие и недоразвитие конечностей бывает трех видов: эктромелия, гемимелия и фокомелия.
Эктромелией* называют полное отсутствие одной или нескольких конечностей. Встречается отсутствие одной из конечностей (верхней - monobrachius, нижней - monopus), двух верхних (abrachius) или двух нижних (apus) и, наконец, наиболее редко отсутствие всех 4 конечностей (amelus) (рис. 190).
*Ectromelia - с греческого: ektroo - делаю незрелым, melos - член.
Гемимелией называют отсутствие дистальной части конечности, проксимальный конец которой развит нормально. В этих случаях конечность имеет ампутированный вид. Эта редкая форма наблюдается на плече, предплечье, бедре и голени.
Фокомелия (phoke - тюлень) - порок развития, при котором наблюдается недоразвитие проксимальных к туловищу отделов конечности; при этом пороке дистальные отделы руки или ноги непосредственно начинаются от туловища. Конечности при этом напоминают ласты тюленя, откуда и произошло название.
Этиология и патогенез этих пороков развития изучены недостаточно. Некоторые думают, что они являются следствием неправильного утробного развития, во время которого спайки и перетяжки амниона нарушают развитие конечностей. Это доказывается наблюдениями некоторых авторов, которые при рождении ребенка без конечности находили свободно лежащую отделенную часть конечности. Однако такое грубое, механическое представление об ампутации уже сформировавшейся конечности амниотическим тяжом вызывает большие сомнения. Более вероятно, что пороки развития конечностей возникают в результате внутриутробного воспалительного процесса и амниотических спаек, которые влияют па развитие зачатка конечности в самом раннем периоде, в результате чего нарушается дальнейший рост, а иногда происходит и полная гибель зачатка.

Рис. 190. Amelus (собственное наблюдение)

Можно считать установленным, что эти пороки развиваются в очень ранний период, на 3-4-й неделе утробной жизни, так как позднее конечности уже имеют хорошо сформированные зачатки.
Едва ли надо говорить о невозможности лечения этих уродств. Следует только отметить, что функциональная приспособляемость таких больных удивительна. Приходится только изумляться, как ловко они совершают ряд тонких движений незначительными остатками конечностей. В отдельных случаях показаны протезы, а для лучшей пригонки последних иногда прибегают к корригирующим операциям.

Врожденные деформации конечностей

Врожденные деформации конечностей и частичное недоразвитие составляющих их элементов представляет разнообразную группу нарушений как верхней, так и нижней конечности. К этой группе должны быть отнесены: врожденная косолапость (pes equino-varus congenitus), врожденный вывих бедра, артрогрипоз и деформации, обусловленные недоразвитием костей скелета, - косорукость (дефект развития лучевой кости), полное или частичное отсутствие берцовых костей и врожденные псевдартрозы. Врожденная косолапость и вывих бедра имеют важное практическое значение, поэтому они будут изложены отдельно.
(arthrogriposis s. arthrodyskinesia congenita) называется редкая врожденная форма, при которой наблюдаются множественные симметричные контрактуры в крупных суставах конечностей в сочетании с косолапостью и косорукостью. При этом заболевании конечности имеют типичный вид (рис. 191). Движения в суставах почти отсутствуют или сохраняются в очень ограниченном объеме. Неподвижность суставов вызывается контрактурами артрогенного и мышечного характера. По-видимому, в основе этого заболевания лежит недоразвитие всего мышечного и суставного аппарата. В последнее время имеются указания также на поражение нервных стволов.


Рис. 191. Артрогрипоз (собственное наблюдение).
Лечение должно заключаться в систематической длительно проводимой физиотерапии, гимнастике и массаже, которые надо начинать в раннем детском возрасте. В дальнейшем деформации могут быть устранены этапными гипсовыми повязками. Позднее для устранения некоторых деформаций может оказаться полезным оперативное вмешательство.
Дефекты развития длинных трубчатых костей наблюдаются в виде полного отсутствия или частичного недоразвития их. Недоразвита бывает одна кость или две парные. Обычно этот дефект наблюдается на предплечье и голени.
На предплечье чаще встречается недоразвитие лучевой кости на одной или двух верхних конечностях. У больных с этим дефектом как при полном отсутствии луча, так и при частичном его недоразвитии бывает типичное положение рук, получившее название косорукости (manus vara congenita) (рис. 192). Одновременно может наблюдаться недоразвитие большого пальца и некоторых мышц предплечья. Недоразвитие локтевой кости встречается значительно реже и дает обратное искривление в виде отклонения кисти в локтевую сторону (manus valga).
На голени обычно бывает односторонний дефект одной из берцовых костей . Большая или малая берцовая кость может отсутствовать полностью или быть недоразвитой. При отсутствии большеберцовой кости голень укорочена и искривлена внутрь. В таких случаях голень и стопа с рождения бывают меньше, чем на здоровой ноге. Малая берцовая кость при этом бывает утолщена, гипертрофирована, иногда наблюдается недоразвитие костей стопы.
При отсутствии или недоразвитии малоберцовой кости искривление голени и стопы происходит кнаружи. Стопа и голень также недоразвиты, и часто при этом отсутствуют IV-V пальцы и метатарзальные кости.

Рис. 192. Косорукость, недоразвитие лучевых костей обеих рук (собственное наблюдение).
Окончательный диагноз дефекта скелета дает рентгенограмма. Лечение заключается в профилактике искривления голени и удержании стопы в правильном положении, для чего компенсируют укорочение с помощью ортопедической обуви или аппарата. Операция на костях в раннем возрасте противопоказана.
Лечение косорукости, обусловленной дефектом развития лучевой кости, представляет большие трудности. Раннее оперативное лечение с применением костной пластики, которое рекомендуют некоторые авторы дает разноречивые результаты. При лечении лучевой косорукости рекомендуется этапное исправление контрактуры с последующим снабжением фиксационным аппаратом, допускающим движения пальцев. Оперативное лечение возможно в более старшем возрасте, около 10 лет. Следует всегда рекомендовать гимнастику и массаж для лучшего развития мышц и движений.
Врожденные псевдартрозы наблюдаются на голени и на бедре. Они сравнительно редки. На голени псевдартрозы чаще локализуются на границе нижней и средней трети, на бедре они располагаются на границе верхней и средней трети. Этот порок развития, по-видимому, надо рассматривать как нарушение костеобразования, при котором нормальное костное вещество на месте первичной хрящевой закладки костей не образуется. В дальнейшем под влиянием тяги мышц и нагрузки развивается деформация конечности и подвижность концов кости по типу ложного сустава.
Клиническая картина псевдартроза голени очень характерна. Голень имеет искривленную форму, причем выпуклость этого искривления обращена вперед (рис. 193). Голень
и стопа меньше и короче, чем на здоровой ноге. Больной ходит плохо, слегка опираясь на больную ногу. По мере роста ребенка искривление увеличивается, походка ухудшается и появляются боли. При исследовании удается прощупать под кожей выступающий конец кости и патологическую подвижность на месте псевдартроза. Этот дефект развития часто отмечают с рождения; иногда же родители сообщают, что он появился только после того, как ребенок начал ходить. На рентгенограмме в типичном месте, на границе нижней и средней трети голени, видно нарушение целости костей. Концы кости истончены, атрофированы; один из концов как бы заострен, а другой расширен, как при обычном ложном суставе. В отдельных случаях малоберцовая кость не изменена.

Рис. 193. Врожденный псевдартроз голени.
Лечение врожденного псевдартроза представляет большие трудности. Попытки оперативного лечения путем свободной пересадки кости часто кончаются неудачей: сращения не наступает, и ложный сустав образуется вновь. Приходится делать повторные операции, иногда несколько раз.
Только пересадка больших интра- и экстрамедуллярных трансплантатов с резекцией концов большеберцовой кости дает благоприятный результат. Однако даже при полном успехе операции конечность остается значительно короче здоровой и продолжает отставать в развитии при дальнейшем росте ребенка.

По­роки развития берцовых костей голени яв­ляются наиболее тяжелой формой врожденного поражения нижней ко­нечности. Они характеризуются от­сутствием костей голени и стопы, деформациями сегментов нижней ко­нечности, укорочением, нарушением соотношений в коленном и голено­стопном суставах, отсутствием суста­вов, мышц, сосудов, целого ряда других образований.

Термин «ectromelia» для обозна­чения дефекта кости конечности, за­висящего от врожденного порока развития, введен в 1837 г. отцом и сыном E.G.S. Hillaire и G.S. Hillaire. Первое упоминание о врожденном пороке развития малоберцовой кости относится к 1698 г. (Geller). Первое клиническое описание порока разви­тия малоберцовой кости принадле­жит Фолькманну (1873). Врожденный порок развития большеберцовой кос­ти впервые описан в 1841 году.

Роль наследственности в возникновении пороков развития костей голени отмечали ряд исследователе, однако в большинстве случаев заболевание встречается спорадически.

При врожденных пороках развития костей голени наблюдаются многооб­разные формы проявления, как в по­раженной части конечности, так и в характере сопутствующих деформаций.

Врожденный порок развития ма­лоберцовой кости встречается один на 100 000 новорожденных, чаше у лиц мужского пола.

Симптомы

Голень ат­рофирована, укорочена, стопа недо­развита, аплазия и гипоплазия паль­цев. Имеют место деформации, вы­вихи, подвывихи в коленном и голе­ностопном суставах и искривление голени в сагиттальной н фронталь­ной плоскостях. При пороке разви­тия малоберцовой кости большебер­цовая кость может быть различной формы недоразвития, возможна раз­личная степень искривления ее в сагиттальной или фронтальной плос­кости.

Во всех случаях наблюдается на­рушение формы и размеров костей стопы, их некомплектность и конкресценция. Вилка голеностопного сустава отсутствует. Определяются также признаки дисплазии коленного сустава в виде нарушения размеров и формы эпифизов, образующих ко­ленный сустав, подвывихи голени, чаще кнаружи и кпереди. Встреча­ются случаи с полным вывихом голени кпереди.

При МРТ у многих пациентов выявляется аплазия ПКС и наружной коллатеральной связки, гипоплазия ЗКС, недоразвитие и фрагментация менисков.

Тяжесть и форма деформации стопы и голени во многом зависит и от анатомического расположения фиброзно-хрящевого тяжа голени. Если фиброзно-хрящевой тяж распо­лагается по задней поверхности боль­шеберцовой кости и крепится к пяточной кости, то возникает искривление большеберцовой кости в сагиттальной плоскости, стопа рас­полагается в положении максималь­ного эквинуса, заднего вывиха в голеностопном суставе и смещается по оси голени в проксимальном направлении. Конечность в подоб­ных случаях становится неопорной или частичная опора приходится на дистальный конец малоберцовой кос­ти. При расположении тяжа голени по наружной поверхности больше­берцовой и пяточной костей разви­вается вальгусная деформация стопы.

Следующая разновидность пред­ставляет собой врожденный порок развития нижней конечности с отсут­ствием малоберцовой кости и недо­развитием бедра, синостозом дис­тального эпифиза бедренной кости и проксимального эпифиза большебер­цовой кости. Сросшиеся эпифизы имеют трапециевидную форму. Име­ется порочное положение сегментов конечности (голень и бедро распола­гаются под углом 90-110°). Данная разновидность встречается очень редко.

Лечение

При наличии искривления большебер­цовой кости в сагиттальной плоскости более чем на 20° вмешательство допол­няется корригирующей остеотомией ее на вершине деформации. Для коррекции пороков развития костей голени часто нужны различные ортопедические приспособления, которые можно приобрести в специальных салонах. Адреса ортопедических салонов помогут выбрать ближайший или лучший из них.

Удлинение укороченной конечно­сти производят вторым этапом в возрасте 10-12 лет по методике Илизарова.

Лечение детей с аномалией разви­тия большеберцовой кости. При раз­личных формах порока развития большеберцовой кости применяют соответственно различные методы лечения.

Учитывая анатомо-физиологические особенности детской кости, при лечении необходимо, на сколько воз­можно щадить зоны роста, эпифизы. При выборе метода лечения нуж­но использовать тот метод, который позволяет восстановить ногу с сохра­нением всех сегментов конечности. Необходимо бережно относиться к стопе, которая благодаря своему ана­томическому строению обладает не только хорошей опорной функцией, но и является рецепторным полем для создания правильного стереотипа стояния и ходьбы.

При гипоплазии большеберцовой кости без нарушения функции колен­ного и голеностопного суставов с незначительным укорочением конеч­ности применяют лишь неоператив­ные методы лечения, ортопедическую обувь с компенсацией укорочения.

При гипоплазии большеберцовой кости в сочетании с подколенным птеригиумом применяется метод Каримовой. Лечение производят в 3 этапа. Первым этапом иссека­ют фиброзно-хрящевое образование в месте прикрепле­ния к задней поверхности бедра, большебер­цовой кости. Шнуровидное фиброзно-­хрящевое образование топографиче­ски выглядит как тетива лука, распо­лагается по задней поверхности ниж­ней конечности. Его отсекают от места прикрепления, удлиняют икро­ножную мышцу. Первый этап вмеша­тельства позволяет уменьшить сгиба­тельную контрактуру коленного сус­тава только на 20°. Дальнейшая кор­рекция невозможна в связи с резким натяжением сосудисто-нервного пучка, распо­лагающегося у самого основания подколенной складки.

Вторым этапом накладывают дистракционный аппарат с шарнирны­ми устройствами, которым при асим­метричной дистракции растягивают крыловидную складку подколенной области и устраняют порочное по­ложение конечности. Третьим этапом резецируют дополнительную стопу, а из сухожилий дополнительной стопы создают бо­ковые связки коленного сустава.

При лечении детей с полным отсутствием большеберцовой кости Blauth и Willert, Chapchae считают обязательным для ослабления натяжения сосудисто­-нервного пучка предварительно уко­ротить малоберцовую кость на про­тяжении диафиза и только после этого производить для исправления деформации стоны.

Полное отсутствие большеберцо­вой кости является наиболее тяжелой формой порока развития большебер­цовой кости. При данной разновид­ности порока отсутствуют коленный и голеностопный суставы, отсутству­ют нервы, сосуды, мышцы, топогра­фически связанные с отсутствием большеберцовой кости, а другие мышцы резко изменены.

При врожденном дефекте дис­тальной части большеберцовой кости имеются две разновидности. Разно­видность 7 мы условно назвали гипотрофической. Рентгенологически недоразвитый фрагмент большебер­цовой кости заострен на конце, а малоберцовая кость располагалась по оси конечности. К заостренному концу недоразвитой большеберцовой кости прикрепляется фиброзный тяж дистальный конец которого незамет­но переходил в фасцию голени. Сто­па вывихнута кнутри и сменена в проксимальном направлении, числи лучей стопы уменьшено. При вось­мой, гипертрофической разновидно­сти клинически конечность укороче­на и утолщена, а стона имеет от 2 до 3 дополнительных пальцев вместе с плюсневыми костями. Эти пальцы располагаются с медиальной сторо­ны, отчего рентгенологически стопа походила на веер Фрагмент недо­развитой большеберцовой кости при гипертрофической разновидности имеет цилиндрическую форму и со­членяется с утолщенной таранной костью. Стопа имеет варусную уста­новку.

При врожденном дефекте средней и дистальной или только дистальной части большеберцовой кости при разновидности 7 выполняют опера­тивное вмешательство в 2 этапа Исправление деформации и низведе­ние стопы производят по тон же методике, что и при полном отсут­ствии большеберцовой кости. Сле­дующий этап предусматривает удли­нение двуглавой мышцы бедра, мо­билизацию головки малоберцовой кости. Дистракционным методом низводят проксимальный конец ма­лоберцовой кости до уровня нижней поверхности фрагмента большебер­цовой кости. Далее обнажают и освежают нижнюю поверхность фрагмента большеберцовой кости и верхнего конца малоберцовой кости, сопоставляют их поднадкостничио и фиксируют интрамедуллярно метал­лической спицей (Каримова).

При более тяжелых формах по­рока развития большеберцовой кости и значительном укорочении конечно­сти выполняют операцию но методике Каримовой, которая отличается от описанной выше. В процессе дистракции произ­водят не только низведение малобер­цовой кости, но и удлинение ее за счет дистракциониого эпифизеолиза проксимальной ростковой зоны. Ко­гда образовавшийся регенерат по рентгенологическим признакам дос­тигает стадии законченного форми­рования первичной кости, его ис­пользуют в костной пластике для удлинения конечности. Применение этой методики при дефекте развития большеберцовой кости дало возмож­ность удлинить конечность не только используя всю длину малоберцовой кости, но и за счет регенерата, образовавшегося на проксимальном конце малоберцовой кости. Метод позволяет создать регенерат любого размера, необходимый для удлинения конечности. После сопоставления ос­веженного конца фрагмента больше­берцовой кости с регенератом мало­берцовой продолжается фиксация ко­нечности аппаратом Илизарова в течение 2-3 месяцев.

Статью подготовил и отредактировал: врач-хирург

Частота врожденных пороков развития опорно-двигательного аппарата, по данным различных авторов, колеблется от 0,3 до 22%. Аномалии конечностей составляют 55% всех пороков развития опорно-двигательной системы.
Аномалии развития нижних конечностей. Врожденные укорочения и деформации нижних конечностей относятся к тяжелым порокам развития скелета. Они прогрессивно нарастают с возрастом ребенка, а также сопровождаются рядом сопутствующих деформаций органов движения и опоры (сколиоз, перекос таза, образование контрактур в суставах как пораженной, так и здоровой конечности и др.).
Аномалия развития нижних конечностей проявляется в недоразвитии отдельных сегментов либо в отсутствии дистального отдела по типу культи.
Наиболее многочисленную группу составляют дети с аномалией развития бедра. Эта группа может быть разделена на четыре подгруппы в зависимости от вида дефекта. В первую подгруппу входят пациенты с аномалией развития бедра, в котором сохранены все сегменты. Для них характерны укорочение бедра различной степени, деформация или недоразвитие его проксимального или дистального отделов, атрофия мягких тканей.
Вторую подгруппу составляют пациенты с отсутствием проксимального отдела бедра. При этом, как правило, дистальный отдел бедра сочленяется с тазом выше вертлужной впадины. Однако при нагрузке недоразвитой конечности сохраняется ее опорная функция.
К третьей подгруппе относятся больные с зачатками мыщелков бедра (т.е. почти полным отсутствием данного сегмента), при этом голеностопный сустав располагается на уровне коленного сустава здоровой конечности. Опорная функция значительно нарушена, отмечается смещение бедра относительно костей таза, а голени относительно бедра.
Четвертую подгруппу составляют пациенты с полным отсутствием бедренной кости, когда с костями таза сочленяется болынеберцовая кость. При нагрузке конечности смещение ее относительно костей таза не наблюдается. Опорная функция конечности сохранена.
Аномалии развития голени и стопы встречаются несколько реже, чем бедра. Данная патология намного труднее поддается коррекции и требует сложного и атипичного протезирования. Аномалия развития этих сегментов конечности проявляется в виде:
1) преимущественного недоразвития малоберцовой кости;
2) недоразвития болынеберцовой кости;
3) недоразвития дистального отдела голени и стопы.
Дети с недоразвитием малоберцовой кости составляют наиболее многочисленную группу. Характерной особенностью подобных нарушений является укорочение голени, недоразвитие или полное отсутствие малоберцовой кости, изменение формы болынеберцовой кости, недоразвитие стопы. При изменении формы болынеберцовой кости в виде ее саблевидного искривления, движение в коленном суставе осуществляются с полной амплитудой. Наиболее значительные изменения наблюдаются в дистальном отделе: голеностопный сустав не сформирован, недоразвитая стопа находится в эквинусном положении и нередко смещена кнаружи и проксимально вдоль оси голени. Поверхностью, испытывающей максимальную нагрузку, становится дистальный конец болынеберцовой кости и наружный край недоразвитой стопы. Следует отметить, что при этом конечность в целом является опороспособной.
Более тяжелую подгруппу составляют дети с недоразвитием болынеберцовой кости. Для них характерны укорочение голени, ее варусное отклонение, вывих малоберцовой кости, недоразвитие и вывих стопы кнутри, сгибательная контрактура в коленном суставе с выраженной «парусностью» кожи в подколенной ямке от средней трети бедра до средней трети голени. Наблюдается смещение проксимальной головки малоберцовой кости вверх. Конечность, как правило, утрачивает опороспособность. Недоразвитие болынеберцовой кости встречается в виде дефекта проксимального, центрального или дистального ее отделов. В первом случае не сформирован коленный сустав, а в остальных случаях - голеностопный.
Недоразвитие дистального отдела голени с резко выраженным дефектом стопы встречается наиболее редко. У таких детей при наличии обеих костей голени отмечается ее укорочение. Конечность имеет форму культи с булавовидным утолщением и наличием рудиментов стопы и подошвенной кожи. При нагрузке, несмотря на смещение булавовидного образования, конечность сохраняет опороспособность. У таких детей нередко отмечается укорочение бедра с явлениями ротации его дистального отдела кнаружи.
Аномалия развития стопы проявляется в уменьшении ее длины, изменении формы и взаиморасположения костей, а также в отсутствии одной или нескольких костей предплюсны и пальцев. Часто отмечается установка стопы в положении тыльного сгибания. Примерно у 30% детей с аномалией развития стопы наблюдается небольшое укорочение проксимально расположенных сегментов конечности - голени и бедра.
Аномалии развития сегментов нижних конечностей отличаются большим разнообразием. В ряде случаев наблюдается почти пропорциональное недоразвитие всех сегментов нижних конечностей либо с небольшим преобладанием дефектов одного из сегментов. В других случаях характерна преимущественная аномалия проксимальных сегментов при относительно небольших дефектах дистального либо выраженное недоразвитие дистальных сегментов и отсутствие проксимального сегмента. Характерным признаком является значительное укорочение конечности. Голень и бедро могут быть представлены общим конгломератом, при этом опорная функция либо сохранена, либо отсутствует.
Поперечные дефекты встречаются по типу культи стопы, голени и бедра, а также полного отсутствия конечности (подобно вычленению в тазобедренном суставе) - амелии. Отличительной особенностью таких культей является наличие рудиментов на торце.
Таким образом, при всем разнообразии проявлений врожденные дефекты развития нижних конечностей можно разделить согласно классификации, принятой Международной ассоциацией протезистов и ортопедов (ISPO), на следующие анатомо-функциональные группы.
1. Аномалия развития бедра.
2. Аномалия развития голени и стопы:
- с преимущественным недоразвитием малоберцовой кости;
- с преимущественным недоразвитием болыпеберцовой кости;
- с недоразвитием дистального отдела голени и стоты,
- аномалия развития стопы.
3. Аномалия развития всех сегментов конечности.
4. Аномалия развития дистального отдела конечности по типу культи.
- стопы,
- голени;
- бедра;
- после вычленения бедра.
При тяжелых формах аномалии развития нижних конечностей единственным способом, позволяющим обеспечить больных протез- - но-ортопедическими изделиями, является хирургическое вмешательство, которое преследует две цели:
восстановить опорно-двигательную функцию конечности путем устранения основных проявлений недоразвития: укорочения, деформации, контрактур, нестабильности суставов;
обеспечить подготовку к сложному протезированию путем устранения наиболее выраженных деформаций.
Решение первой задачи иногда позволяет вернуть ребенку возможность ходьбы, приближающейся к нормальной без применения средств протезирования. Однако это возможно лишь у небольшого количества больных, у которых аномалии развития выражены незначительно и могут быть устранены с помощью консервативных и хирургических методов лечения.
Восполнить утраченную или значительно нарушенную функцию опоры и движения возможно с помощью протезно-ортопедических изделий При этом необходимо компенсировать укорочение недоразвитой конечности, создать возможность для ходьбы, приближающейся к нормальной, а также обеспечить должный косметический вид.
Важное значение имеет использование опорности дистального отдела недоразвитой конечности, что значительно улучшает адаптацию ее к протезно-ортопедическим изделиям, обеспечивает «чувство земли», повышает функциональные возможности протезируемой конечности и способствует нормальному росту и развитию ее вышележащих сегментов и туловища (Чеминава Т.В., 1999).
Аномалии развития верхних конечностей. Врожденные дефекты представляют особую группу деформации верхних конечностей. По международной классификации эти дефекты разделяются на два вида: недоразвитие руки по продольному и поперечному типам.
Общими функциональными и клинико-рентгенологическими признаками дефектов обеих групп является ограничение или полное отсутствие функции схвата и удержания предметов, атрофия мягких тканей и костей кисти, предплечья, плеча, задержка процессов остеогенеза и укорочение пораженной руки в сравнении со здоровой от 1,5 см до полной ее утраты (амелия).
Аномалии сегментов верхних конечностей по продольному типу. Недоразвитая верхняя конечность представлена неполным количеством пальцев кисти, полным или частичным отсутствием лучевой или локтевой костей, полным или частичным недоразвитием плеча или предплечья с сохраненной кистью, но имеющей меньшее количество пальцев, которые могут находиться в положении сгибательной контрактуры и бывают сращены между собой (фокомелия). Нередко отмечаются сгибательные контрактуры в межфаланговых суставах пальцев, синдактилия (сращение) и клинодактилия (боковое отклонение), усугубляющие тяжесть патологии.
Деформации отражаются и на крупных суставах конечности. В лучезапястном суставе могут быть приводящие (при гипоплазии лучевой кости) или отводящие (при отсутствии локтевой кости) контрактуры, иначе говоря, клинически это состояние расценивается как лучевая или локтевая косорукость.
В локтевом суставе наблюдают вывихи и подвывихи, а при наличии кожной перепонки между плечом и предплечьем отмечается сгибательная контрактура под острым углом. Хотя и очень редко, но встречаются сращения плечевой кости с лучевой костью предплечья в области локтевого сустава (плечелучевой синостоз). Конечность при этом значительно укорочена в сравнении со здоровой рукой, предплечье в некоторых случаях может быть дугообразно изогнуто на уровне неподвижного локтевого сустава и развернуто кзади.
Возможно недоразвитие плечевого сустава, что проявляется в виде неконгруэнтности между головкой плеча и недоразвитой суставной впадиной. Плечевая кость в связи со слабостью сумки плечевого сустава и мышечной атрофией находится в положении подвывиха. В связи с недоразвитием мышц и околосуставных тканей не обеспечивается полный объем движений и существенно ухудшается функция руки.
Несмотря на тяжелую патологию, высокая приспособляемость детей дает возможность выполнения практически всех основных навыков по самообслуживанию, игровой деятельности и др.
Аномалии верхних конечностей по типу культей. При данной патологии верхние конечности внешне напоминают культю после ампутации. Дистальная часть недоразвитого сегмента имеет ровные, гладкие контуры, достаточный объем мягких тканей.
Врожденные дефекты пальцев кисти чаще соответствуют уровню основных фаланг и, помимо укорочения, могут быть еи,е сращены кожными спайками (эктросиндактилия) и иметь изменяющие их форму врожденныелперетяжки. Может наблюдаться полное или частичное отсутствие всех или некоторых пальцев.
Наиболее тяжелой формой поражения является недоразвитие всех пяти пальцев на уровне пястных костей, костей запястья. При этом рудименты кисти, обладающие хорошей подвижностью в лучезапястном суставе, очень активно используются ребенком во многих действиях для самообслуживания.
Врожденные дефекты предплечья большей частью представлены культей на уровне верхней трети, сопровождаются подвывихом головки лучевой кости, рекурвадией в локтевом суставе. Лучевая и локтевая кости срастаются в их дистальной части в виде костного мостика, что приводит к ограничению супинационно-пронационных движений предплечья.
В мягких тканях конца предплечья могут находиться мелкие, размером с горошину, рудиментарные зачатки пальцев от одного до пяти, неспособные к активным движениям.
Недоразвитие верхней конечности на уровне плеча часто проявляется наличием дополнительных неподвижных костных фрагментов, отходящих от диафиза, выстоящих из мягких тканей и болезненных при пальпации. Амплитуда движений в плечевом суставе ограничена, однако сила мышц достаточна для управления протезом.
Амелия верхней конечности (ее полное отсутствие) характеризуется резким недоразвитием надплечья, уменьшением эазмеров ключицы, от которой может остаться лишь небольшой (2-3 см) костный фрагмент. Недоразвитие сопровождается сколиотической деформацией позвоночника Следует иметь в виду, что изменение оси позвоночного столба может наблюдаться и при других врожденных дефектах руки, что требует клинико-биомеханической оценки, наблюдения и коррекции в процессе роста ребенка.
Общим клиническим признаком культей при врожденном недоразвитии верхней конечности является атрофия мышц и ограничение функции вследствие их фиброзного перерождения. Однако нередко амплитуда движений в суставах верхней конечности оказывается вполне достаточной для управления активными протезами: механическими (с тяговой системой управления) или с внешним источником энергии (Корюков А.А, 1999).

Содержание статьи

Врожденными пороками развития конечностей называют имеющиеся в момент рождения нарушения формы конечностей.
Этиология врожденных пороков. Указанные дефекты могут возникать вследствие наследственных особенностей (изменения генов). Для данной патологии характерен тот факт, что она встречается в одной семье. Много также случаев аномалий вследствие повреждения эмбриона в течение первых 3 мес его развития, например в период инфекционного заболевания беременной женщины, при рентгеновском облучении или при воздействии токсических химических факторов. Более поздние повреждения вызывают нарушения созревания, а в самых тяжелых случаях ведут к гибели плода.
Клинические картины данного страдания весьма многообразны:
- отсутствие части или всей конечности
- избыточный рост конечности
- образование конечности на нетипичном месте.
Степень выраженности пороков развития может быть различной. Они обнаруживаются сразу же после рождения, или. спустя несколько недель или месяцев при выявлении нарушений определенных функций.
Лечение назначается строго индивидуально и преследует цель способствовать росту и развитию конечности таким образом, чтобы к достижению зрелого возраста добиться ее оптимального функционирования. Так, при деформациях стопы применяется редрессация с помощью корригирующих ортопедических аппаратов и вкладышей в обуви, способствующих правильному развитию конечности и препятствующих увеличению имеющейся деформации. Особенно они необходимы при различной длине нижних конечностей. Часто ортопедические вспомогательные средства используют до завершения костного созревания, когда возможны оперативные методы коррекции. Только очень значительные пороки развития, препятствующие применению вспомогательных ортопедических средств, являются показаниями к ампутации конечности.

Амелия

Поскольку такой порок развития неисправим, то единственным выходом является обеспечение пациента ортопедическими вспомогательными средствами. Клиническая картина соответствует таковой после экзартикуляции в области тазобедренного или плечевого суставов. В большинстве случаев отсутствует только одна конечность. Крайне редко наблюдается отсутствие всех четырех конечностей.

Перомелия

При перомелии имеется лишь часть конечности, которая в основном развита правильно. Клиническая картина соответствует таковой после ампутации дистального отдела конечности.
В данном случае может быть рекомендован только протез.

Фокомелия

Этот порок развития называют также ластовидной формой конечности. Кисть или стопа фиксируется непосредственно к туловищу организма, остальные части конечности полностью отсутствуют.
Остаток верхней конечности используется мало или совсем не функционирует, а деформированная нижняя конечность вообще служить не может. Стопа в области тазобедренного сустава может даже препятствовать обеспечению протезом, в таком случае рассматривается вопрос о ее ампутации.

Эктромелия

При эктромелии отдельный участок конечности недоразвит или отсутствует полностью: лучевая или локтевая, большеберцовая или малоберцовая кости. В результате этого могут развиваться аномалии суставов или грубые деформации всей конечности. В таких случаях необходимо оперативное исправление конечности с последующим применением специальных ортопедических средств.

Врожденная косорукость

Этот порок развития в общем-то относится к эктромелиям, однако в силу характерных признаков ее рассматривают как самостоятельную клиническую форму. Речь идет либо об отсутствии, либо о недоразвитии лучевой кости. Обычно отсутствует и большой палец кисти.
Следствием такой патологии является отклонение кисти в радиальную сторону, в исключительных случаях под острым углом. С помощью раннего ортопедического обеспечения удается исправить положение кисти, максимально приблизив продольную ось предплечья к нормальному положению. После завершения роста и формирования скелета можно с помощью артродеза зафиксировать кисть в наиболее благоприятном с функциональной точки зрения положении. При этом следует иметь в виду, что функция локтевого сустава также часто нарушена. Если невозможно предотвратить развитие резко выраженной косорукости в раннем возрасте, то в более позднем периоде будет еще труднее исправить этот дефект из-за вторичных изменений мягких тканей.

Femur varum congenitum

При данной патологии бедренная кость укорочена и характеризуется различной степенью варусной деформации. Клиническая картина варьирует от незначительного укорочения ноги и О-образного ее положения вплоть до полного отсутствия бедренной кости. В течение жизни может произойти некоторое исправление, поэтому с оперативными вмешательствами спешить не следует. Вместо них рекомендуется применение ортопедических средств, способствующих выравниванию разницы по длине между обеими конечностями.

Coxa vara congenitum

Клиническая картина аналогична описанной выше. В результате порока развития шейки бедренной кости угол между ней и диафизом уменьшен (90° и менее). Симптомы в грудном возрасте в значительной мере соответствуют таковым при врожденном вывихе бедра. В раннем детском возрасте прежде всего показано применение шин, ослабляющих нагрузку, с ложем для седалищного бугра, обеспечивающих выравнивание обеих ног по длине. При отсутствии стабилизации кости пли при прогрессировании деформации необходимы корригирующие остеотомии в целях увеличения указанного угла.

Crus varum congenitum

Речь идет об искривлении голени кнутри, часто такая деформация сопровождается антефлексией. Эта патология представляет собой разновидность врожденного псевдоартроза голени, который может развиваться вследствие перегрузки деформированной конечности под воздействием массы тела, а также в результате врожденной неполноценности костной ткани. Устранить данную патологию весьма трудно. Цель лечения - предотвратить образование псевдоартроза. Прежде всего, когда ребенок начинает самостоятельно вставать на ноги, его необходимо снабдить ортопедическим средством, снимающим нагрузку на деформированную конечность. С возрастом увеличиваются шансы на успех оперативной коррекции дефекта. В особых, устойчивых к лечению случаях, может оказаться необходимой.ампутация конечности.

Врожденная неподвижность суставов

Речь идет о частичной или полной неподвижности суставов конечностей в результате фиброза. В большинстве случаев повреждаются все конечности. Лечение проводится индивидуально и в основном консервативно: делаются попытки редрессации, применяются ортопедические средства, полезна и лечебная гимнастика.

Другие пороки развития конечностей

Врожденные вывихи особенно часто наблюдаются в области коленных и плечевых суставов, встречается также вывих головки лучевой кости в локтевом суставе. Часто эти дефекты комбинируются с другими пороками развития конечностей. В каждом конкретном случае применяются консервативные или оперативные методы вправления вывихов. Ортопедические средства малоэффективны.
На стопах и кистях может встречаться многопалость (роlydaktylia). Из функциональных или косметических соображений лишние пальцы следует удалять.

Термин синдактилия обозначает сращение пальцев кисти или стопы между собой. Оперативное разделение сросшихся пальцев показано только на кистях.
Соединение костей костной тканью (synostosis) наблюдается, например, в крестце, где позвонки образуют единую кость.