Особенности течения наследственных и врожденных нефропатий у детей. Дисметаболические нефропатии у детей. Мочекаменная болезнь. Наследственные и врожденные нефропатии. Подготовила Узэ Т.В

Причины развития волчанки у детей

Большое значение в развитии заболевания играет наследственный фактор. Замечено, что значительно чаще системная красная волчанка возникает у однояйцовых близнецов и в меньшей степени у разнояйцовых. У ребенка, имеющего предрасположенность к возникновению системной красной волчанки, толчком для развития могут послужить различные внешние факторы – инсоляция, вирусные инфекционные заболевания, длительное переохлаждение, проведение вакцинации или психоэмоциональная травма. В результате их воздействия организм начинает вырабатывать антитела к собственным тканям, что приводит к поражению всех органов и систем. При отсутствии должного лечения, заболевание нередко приводит к смерти больного.

Клиническая картина волчанки у детей

Системная красная волчанка у детей отличается более тяжелым и быстрым течением. При этом поражается практически весь организм – патологический процесс охватывает кожные покровы, опорно-двигательную систему, сердце, почки, легкие; подвергается воздействию и нервная система.

Самыми частыми и ранними проявлениями болезни являются высыпания на открытых участках кожи. Наиболее характерный признак – «волчаночная бабочка», локализующаяся в области скул и спинки носа. Нередко красная волчанка у ребенка сопровождается выпадением волос вплоть до полного облысения. Для острого периода у детей типично поражение красной каймы губ, слизистых оболочек полости рта с развитием афтозного стоматита.

На открытых участках тела выступает сыпь, особенно яркая после пребывания на открытом солнце. Отмечается выраженность сосудистого рисунка на бедрах, голенях, в районе предплечий. Могут появляться геморрагические и петехиальные высыпания на коже туловища и конечностей – типичные проявления васкулита.

Практически у всех детей, больных красной волчанкой, поражаются суставы, что проявляется в виде артралгий и артритов, довольно часто сопровождающихся болью. Страдают преимущественно мелкие суставы кистей, лучезапястные и голеностопные – деформация сопровождается мышечной атрофией.

Как правило, осложнения со стороны сердечно-сосудистой системы у детей проявляются в виде миокардита, миоперикардита. Почти в половине случаев наблюдается одновременное поражение всех трех оболочек сердца – панкардит.

Со стороны органов дыхания у детей чаще всего диагностируются волчаночные пневмониты, которые в основном протекают бессимптомно, а признаки поражения легких или практически не определяются или отсутствуют вовсе.

Менингоэнцефалиты – характерный признак вовлечения в процесс центральной и периферической нервной системы. Проявляется астеновегетативным синдромом, полиневритами, эмоциональными расстройствами, иногда сопровождается бредовыми состояниями, галлюцинациями зрительными или слуховыми, эпилептическими припадками.

Волчаночный нефрит у детей протекает очень тяжело, в самой опасной, нефротической форме. Развиваются отеки вплоть до анасарки, у ребенка поднимается артериальное давление, в анализах мочи растут показатели белка, эритроцитов. В крови резко повышается уровень креатинина, мочевины. Наиболее опасен волчаночный нефрит развитием почечной недостаточности.

Диагностика волчанки у ребенка

При постановке диагноза учитываются данные врачебного осмотра, результаты лабораторно-инструментального обследования. Решающую роль играет иммунологическое исследование, позволяющее определить характерные для волчанки признаки. Как дополнительные методы обследования назначают стандартные анализы: общий, биохимический и клинический анализ крови, анализ мочи. Для выявления осложнений проводят диагностику по показаниям: УЗИ сердца, электрокардиограммы, коагулограммой, исследование органов брюшной полости, почек, головного и спинного мозга, электромиографию.

Лечение волчанки у детей

Системная красная волчанка – это заболевание, которое без адекватного и постоянного лечения может привести к летальному исходу. Лечение, как правило, комплексная терапия, должно проводиться в специализированных учреждениях под контролем врача-ревматолога в тесном контакте с участковым педиатром. Больным детям рекомендуется особый режим, большинству требуется индивидуальное обучение на дому и дополнительный выходной день. Категорически противопоказано проведение вакцинаций, приём некоторых лекарственных препаратов. Ребенку требуется спокойная, гармоничная окружающая обстановка, нужно стараться оберегать его от стрессов и психоэмоциональных травм.

Как передается волчанка?

Причины заболевания до сих пор не установлены точно. Считается, что волчанка может быть заразна и передаваться от человека к человеку, но путь и способ передачи не подтверждены и не выяснены. В результате лабораторных опытов и экспериментов ни одна выдвинутая версия возникновения и распространения заболевания не подтверждена достаточно точно.

Наследственные нефропатии -

Нефропатии - общее определение острых и хронических двусторонних поражений почек, которое следует отличать от понятия "нефропатия беременных". Термин "мембранозная нефропатия" применяется при особом варианте гломерулонефрита, который нередко развивается в рамках паранеопластического синдрома с его многообразными проявлениями, включающими и поражение почек. В каждом конкретном наблюдении необходимо использовать термин, соответствующий нозологической форме-нефрит, амилоидоз и т.д.; не следует пользоваться термином "нефропатия" как диагностическим. При всей условности этого понятия (подобно терминам "кардиопатия", "гепатопатия" и др.) термин удобен, что и позволяет использовать его в практической деятельности.

Наследственные нефропатии - заболевания почек, связанные с мутацией одного (моногенная патология) или нескольких (полигенное наследование) генов. Не все наследственные нефропатии в клиническом понимании являются врожденными.

Что провоцирует / Причины Наследственных нефропатий:

Наследственные нефропатии можно условно разделить на 3 группы:
1. Моногенно наследуемые, при которых проявление мутации гена не зависит от факторов внешней среды. Влияние среды сказывается только в степени выраженности симптомов заболевания. К этой группе относятся наследственный нефрит, включая синдром Альпорта, различные варианты почечных тубулопатий (синдром Фанкони, фосфат-диабет, первичная оксалурия), наследственные аномалии органов мочевой системы, поликистозная болезнь.
2. Наследственные заболевания почек, где мутация остается этиологическим фактором, однако для пенетрантности (проявляемости) патологии необходимы неблагоприятные воздействия внешней среды. К ним могут быть отнесены дисметаболические нефропатии, связанные с патологией щавелевой кислоты, пуринов, триптофанового обмена, и др. Развиваются они при неправильном питании, ограничении жидкости, повторных инфекционных заболеваниях, токсических, аллергических воздействиях.
3. Заболевания, где этиологическими факторами являются внешние воздействия (микробов, вирусов, токсинов), но реализация их воздействия происходит у индивидуумов с генетической предрасположенностью. Гломерулонефрит в семье, где имеются иммунодефицитные состояния, может быть расценен как патология, развивающаяся при наличии предрасположенности.

Особую группу заболеваний почек составляют нефро- и уропатии, развивающиеся при хромосомных болезнях, связанных с хромосомной или геномной мутацией. Хромосомные болезни, как правило, по наследству не передаются и характеризуются множественными пороками различных органов, в том числе и мочевой системы. Наследственные нефропатии не всегда имеют семейный характер. Это связано с возможностью первичной мутации у данного индивидуума, а также трудностями выявления аналогичных заболеваний в предыдущих поколениях при рецессивных вариантах наследования. Наследственные нефропатии дифференцируют от врожденных заболеваний почек (эмбриофетопатий), которые развиваются в связи с тератогенными воздействиями на плод.

С генетической точки зрения наследственные нефропатии подразделяются на группы в зависимости от типа передачи заболевания. К аутосомно-доминантным относятся "взрослый тип" поликистозной болезни, дистальный тип почечно-тубулярного ацидоза, наследственные аномалии почек Аутосомно-рецессивным путем наследуется "младенческий тип" поликистозной болезни, болезнь де Тони-Дебре- Фанкони, нефронофтиз Фанкони, финский тип врожденного нефротического синдрома. К наследственным нефропатиям, при которых генные мутации сцеплены с Х-хромосомой, относятся наследственный нефрит, фосфат-диабет.

Симптомы Наследственных нефропатий:

Для наследственных нефропатий, несмотря на их нозологический полиморфизм, характерен ряд общих клинических признаков. Во-первых, наличие однотипных заболеваний в семье, что отчетливо проявляется при сопоставлении родословных, во-вторых, длительное латентное течение, нередко с "изолированным мочевым синдромом", что чаще расценивается как одна из форм латентного гломерулонефрита, если имеется гематурия и протеинурия, или латентного пиелонефрита при наличии лейкоцитурии. Больным с наследственными нефропатиями свойственны множественные внешние и соматические стигмы дизэмбриогенеза (малые аномалии) Наконец, отмечается раннее снижение почечных функций, как правило, по тубулярному типу. Для некоторых вариантов патологии (дисплазия почек, тубулопатии, почечный аммлоидоз) характерно формирование почечной недостаточности уже в детском возрасте.

Наследственные и врожденные нефропатии отличаются выраженным клиническим полиморфизмом даже в рамках одной нозологической формы патологии у членов одной семьи. Однако для них характерны и общие проявления: случайность обнаружения, торпидность течения, склонность к прогрессированию с ранним снижением почечных функций по тубулярному типу.

Маркером наследственных и врожденных заболеваний различных органов и систем, в том числе почечных, считается наличие стигм дизэмбриогенеза соединителыюй ткани, или малых аномалий развития. Чаще всего встречаюгея расширенное переносье, аномальное строение ушных раковин, высокое (готическое) небо, варусная девиация мизинца, тенденция к птеродактили и, гипертелоризм глаз и сосков, сандалевилная шель, тенденция к синдактилии II и III пальцев ног. Среди соматических стигм чаще наблюдаются костные аномалии и аномалии ОМС: бугристость контуров почек, аномалии чашечек, обструкция прилоханочных отделов мочеточников. Встречаются и более редкие внешние и соматические аномалии: добавочные соски, дополнительный ряд зубов в челюсти и др. Число малых аномалий, превышающих 15, чаще всего является признаком хромосомной болезни.

Отставание роста и физического развития - нередкий признак врожденного или наследственного заболевания ОМС, хотя может наблюдаться и при хроническом течении приобретенной нефропатии.

Синдром интоксикации: бледность, вялость, мышечная гипотония, анорексия без явных причин иного характера. Эти симптомы должны вызвать нефрологическую настороженность именно с учетом врожденных и наследственных нефропатий.

Синдром азотемии в виде специфической "почечной бледности" у ребенка с анорексией, рвотой, сухой кожей, отставанием в развитии даже без мочевого синдрома требует нефрологического обследования.

Дизурический и болевой абдоминальный синдромы должны настораживать, имея в виду врожденные анатомические аномалии ОМС и нейрогенный мочевой пузырь.

Отечный синдром при наследственных заболеваниях может проявиться с момента рождения ребенка, что свойственно врожденному НС финского типа, но может выявляться при наслоении иммунных изменений на наследственный или врожденный дефект почечной ткани.

Гипертензионный синдром присущ анатомическим аномалиям почечных сосудов, рефлюкснефропатии, сегментарной гипоплазии, олигонефронии, в стадии развития ХПН - наследственному нефриту и АД ПБП. При аутосомно-рецессивной ПБП (АР ПБП) он может быть первым проявлением болезни.

Артериальная гипотензия характерна для нефронофтиза Фанкони, наследственного нефрита до стадии ХПН, для многих врожденных уропатий, гипопластической дисплазии почек.

Мочевой синдром нередко бывает не первым проявлением болезни; при развертывании патологии может иметь полиморфный характер, но чаще сначала появляется гематурия, затем присоединяется протеинурия. Необходимо исследовать наличие кристаллурии, оксалурии, уратурии, аминоацидурии, показателей аммонио- и ацидогенеза.

Диагностика Наследственных нефропатий:

Диагностика основывается в основном на наследственном анамнезе, особенно при проявлении в детском возрасте протеинурии, эритроцитурии, гематурии, наличии неврита слуховых нервов при прогрессирующем течении болезни у мужчин и женщин.

При биопсии почек диагноз подтверждается наличием пенистых клеток при лимфологическом исследовании. Наследственный нефрит следует отличать от приобретенного гломерулонефрита, главными отличительными чертами которого являются отсутствие семейного анамнеза и неврита слухового нерва, отсутствие экстраренальных проявлений, признаков прогрессирования, доброкачественной семейной гематурии, характеризующейся невысокой эритроцитурией у сибсов.

Лечение Наследственных нефропатий:

Лечение имеет синдромологический и в определенной мере заместительный характер. Так, при цистинурии применяется диета, обедненная метионином и серосодержащими аминокислотами, широко используется картофель; при нарушениях пуринового обмена показана диета, бедная пуринами и лимонной кислотой, используют аллопуринол. Чтобы стимулировать синтез ферментов тубулярного эпителия канальцев, назначают витамин В6 до 150 мг/сут, АТФ, кокарбоксилазу. При наследственных нефропатиях, как правило, противопоказаны глюкокортикоиды, цитостатики, нежелательно использование метиндола.

Профилактика Наследственных нефропатий:

Профилактика наследственных нефропатий связана с дальнейшим расширением медико-генетического консультирования. Для раннего выявления патологии целесообразно использовать селективный скрининг-полное нефрологическое обследование членов семей, где имеется почечная патология, а также лиц, одновременно имеющих артериальную гипотонию или гипертонию, множественные внешние стигмы дизэмбриогенеза, рецидивирующий абдоминальный синдром. Профилактика прогрессирования наследственных нефропатий включает устранение токсических, аллергизирующих и других неблагоприятных воздействий внешней среды.

Язвенная болезнь - хроническое рецидивирующее заболевание, сопровождающееся образованием язвенного дефекта в желудке и/или двенадцатиперстной кишке, обусловленное нарушением равновесия между факторами агрессии и защиты гастродуоденальной зоны.

В последние годы случаи язвенной болезни у детей участились, в настоящее время заболевание регистрируют с частотой 1 случай на 600 детей. Также отмечают «омоложение» заболевания, увеличение доли патологии с тяжёлым течением и снижение эффективности терапии. В связи с этим язвенная болезнь желудка и двенадцатиперстной кишки у детей представляет серьёзную проблему клинической медицины.

Этиология

Заболевание развивается в результате воздействия на организм нескольких неблагоприятных факторов, в том числе наследственной предрасположенности и эмоциональных перегрузок в сочетании с постоянно действующими алиментарными погрешностями (нерегулярное питание, злоупотребление острыми блюдами, еда «всухомятку» и т.д.). Основными причинами считают расстройство нервных и гормональных механизмов регуляции деятельности желудка и двенадцатиперстной кишки, нарушение равновесия между факторами агрессии (соляная кислота, пепсины, панкреатические ферменты, жёлчные кислоты) и факторами защиты (слизь, бикарбонаты, клеточная регенерация, синтез простагландинов). Язвообразование связывают с длительной гиперхлоргидрией и пептическим протеолизом, обусловленными ваготонией, гипергастринемией и гиперплазией главных желёз желудка, а также с гастродуоденальной дисмоторикой и длительным закислением антробульбарной зоны.

Важную роль в развитии язвенной болезни играет Helicobacter pylori, обнаруживаемый у 90-100% больных в слизистой оболочке антрального отдела желудка.

Online Тесты

• Тест на степень загрязненности организма (вопросов: 14)

  Существует много способов выяснения, насколько загрязнен Ваш организм Специальные анализы, исследования, а также тесты помогут внимательно и целенаправлено выявить нарушения эндоэкологии Вашего организма...

Наследственные нефропатии

Что такое Наследственные нефропатии -

Нефропатии - общее определение острых и хронических двусторонних поражений почек, которое следует отличать от понятия "нефропатия беременных". Термин "мембранозная нефропатия" применяется при особом варианте гломерулонефрита, который нередко развивается в рамках паранеопластического синдрома с его многообразными проявлениями, включающими и поражение почек. В каждом конкретном наблюдении необходимо использовать термин, соответствующий нозологической форме-нефрит, амилоидоз и т.д.; не следует пользоваться термином "нефропатия" как диагностическим. При всей условности этого понятия (подобно терминам "кардиопатия", "гепатопатия" и др.) термин удобен, что и позволяет использовать его в практической деятельности.

Наследственные нефропатии - заболевания почек, связанные с мутацией одного (моногенная патология) или нескольких (полигенное наследование) генов. Не все наследственные нефропатии в клиническом понимании являются врожденными.

Что провоцирует / Причины Наследственных нефропатий:

Наследственные нефропатии можно условно разделить на 3 группы:
1. Моногенно наследуемые, при которых проявление мутации гена не зависит от факторов внешней среды. Влияние среды сказывается только в степени выраженности симптомов заболевания. К этой группе относятся наследственный нефрит, включая синдром Альпорта, различные варианты почечных тубулопатий (синдром Фанкони, фосфат-диабет, первичная оксалурия), наследственные аномалии органов мочевой системы, поликистозная болезнь.
2. Наследственные заболевания почек, где мутация остается этиологическим фактором, однако для пенетрантности (проявляемости) патологии необходимы неблагоприятные воздействия внешней среды. К ним могут быть отнесены дисметаболические нефропатии, связанные с патологией щавелевой кислоты, пуринов, триптофанового обмена, и др. Развиваются они при неправильном питании, ограничении жидкости, повторных инфекционных заболеваниях, токсических, аллергических воздействиях.
3. Заболевания, где этиологическими факторами являются внешние воздействия (микробов, вирусов, токсинов), но реализация их воздействия происходит у индивидуумов с генетической предрасположенностью. Гломерулонефрит в семье, где имеются иммунодефицитные состояния, может быть расценен как патология, развивающаяся при наличии предрасположенности.

Особую группу заболеваний почек составляют нефро- и уропатии, развивающиеся при хромосомных болезнях, связанных с хромосомной или геномной мутацией. Хромосомные болезни, как правило, по наследству не передаются и характеризуются множественными пороками различных органов, в том числе и мочевой системы. Наследственные нефропатии не всегда имеют семейный характер. Это связано с возможностью первичной мутации у данного индивидуума, а также трудностями выявления аналогичных заболеваний в предыдущих поколениях при рецессивных вариантах наследования. Наследственные нефропатии дифференцируют от врожденных заболеваний почек (эмбриофетопатий), которые развиваются в связи с тератогенными воздействиями на плод.

С генетической точки зрения наследственные нефропатии подразделяются на группы в зависимости от типа передачи заболевания. К аутосомно-доминантным относятся "взрослый тип" поликистозной болезни, дистальный тип почечно-тубулярного ацидоза, наследственные аномалии почек Аутосомно-рецессивным путем наследуется "младенческий тип" поликистозной болезни, болезнь де Тони-Дебре- Фанкони, нефронофтиз Фанкони, финский тип врожденного нефротического синдрома. К наследственным нефропатиям, при которых генные мутации сцеплены с Х-хромосомой, относятся наследственный нефрит, фосфат-диабет.

Симптомы Наследственных нефропатий:

Для наследственных нефропатий, несмотря на их нозологический полиморфизм, характерен ряд общих клинических признаков. Во-первых, наличие однотипных заболеваний в семье, что отчетливо проявляется при сопоставлении родословных, во-вторых, длительное латентное течение, нередко с "изолированным мочевым синдромом", что чаще расценивается как одна из форм латентного гломерулонефрита, если имеется гематурия и протеинурия, или латентного пиелонефрита при наличии лейкоцитурии. Больным с наследственными нефропатиями свойственны множественные внешние и соматические стигмы дизэмбриогенеза (малые аномалии) Наконец, отмечается раннее снижение почечных функций, как правило, по тубулярному типу. Для некоторых вариантов патологии (дисплазия почек, тубулопатии, почечный аммлоидоз) характерно формирование почечной недостаточности уже в детском возрасте.

Наследственные и врожденные нефропатии отличаются выраженным клиническим полиморфизмом даже в рамках одной нозологической формы патологии у членов одной семьи. Однако для них характерны и общие проявления: случайность обнаружения, торпидность течения, склонность к прогрессированию с ранним снижением почечных функций по тубулярному типу.

Маркером наследственных и врожденных заболеваний различных органов и систем, в том числе почечных, считается наличие стигм дизэмбриогенеза соединителыюй ткани, или малых аномалий развития. Чаще всего встречаюгея расширенное переносье, аномальное строение ушных раковин, высокое (готическое) небо, варусная девиация мизинца, тенденция к птеродактили и, гипертелоризм глаз и сосков, сандалевилная шель, тенденция к синдактилии II и III пальцев ног. Среди соматических стигм чаще наблюдаются костные аномалии и аномалии ОМС: бугристость контуров почек, аномалии чашечек, обструкция прилоханочных отделов мочеточников. Встречаются и более редкие внешние и соматические аномалии: добавочные соски, дополнительный ряд зубов в челюсти и др. Число малых аномалий, превышающих 15, чаще всего является признаком хромосомной болезни.

Отставание роста и физического развития - нередкий признак врожденного или наследственного заболевания ОМС, хотя может наблюдаться и при хроническом течении приобретенной нефропатии.

Синдром интоксикации: бледность, вялость, мышечная гипотония, анорексия без явных причин иного характера. Эти симптомы должны вызвать нефрологическую настороженность именно с учетом врожденных и наследственных нефропатий.

Синдром азотемии в виде специфической "почечной бледности" у ребенка с анорексией, рвотой, сухой кожей, отставанием в развитии даже без мочевого синдрома требует нефрологического обследования.

Дизурический и болевой абдоминальный синдромы должны настораживать, имея в виду врожденные анатомические аномалии ОМС и нейрогенный мочевой пузырь.

Отечный синдром при наследственных заболеваниях может проявиться с момента рождения ребенка, что свойственно врожденному НС финского типа, но может выявляться при наслоении иммунных изменений на наследственный или врожденный дефект почечной ткани.

Гипертензионный синдром присущ анатомическим аномалиям почечных сосудов, рефлюкснефропатии, сегментарной гипоплазии, олигонефронии, в стадии развития ХПН - наследственному нефриту и АД ПБП. При аутосомно-рецессивной ПБП (АР ПБП) он может быть первым проявлением болезни.

Артериальная гипотензия характерна для нефронофтиза Фанкони, наследственного нефрита до стадии ХПН, для многих врожденных уропатий, гипопластической дисплазии почек.

Мочевой синдром нередко бывает не первым проявлением болезни; при развертывании патологии может иметь полиморфный характер, но чаще сначала появляется гематурия, затем присоединяется протеинурия. Необходимо исследовать наличие кристаллурии, оксалурии, уратурии, аминоацидурии, показателей аммонио- и ацидогенеза.

Диагностика Наследственных нефропатий:

Диагностика основывается в основном на наследственном анамнезе, особенно при проявлении в детском возрасте протеинурии, эритроцитурии, гематурии, наличии неврита слуховых нервов при прогрессирующем течении болезни у мужчин и женщин.

При биопсии почек диагноз подтверждается наличием пенистых клеток при лимфологическом исследовании. Наследственный нефрит следует отличать от приобретенного гломерулонефрита, главными отличительными чертами которого являются отсутствие семейного анамнеза и неврита слухового нерва, отсутствие экстраренальных проявлений, признаков прогрессирования, доброкачественной семейной гематурии, характеризующейся невысокой эритроцитурией у сибсов.

Лечение Наследственных нефропатий:

Лечение имеет синдромологический и в определенной мере заместительный характер. Так, при цистинурии применяется диета, обедненная метионином и серосодержащими аминокислотами, широко используется картофель; при нарушениях пуринового обмена показана диета, бедная пуринами и лимонной кислотой, используют аллопуринол. Чтобы стимулировать синтез ферментов тубулярного эпителия канальцев, назначают витамин В6 до 150 мг/сут, АТФ, кокарбоксилазу. При наследственных нефропатиях, как правило, противопоказаны глюкокортикоиды, цитостатики, нежелательно использование метиндола.

Профилактика Наследственных нефропатий:

Профилактика наследственных нефропатий связана с дальнейшим расширением медико-генетического консультирования. Для раннего выявления патологии целесообразно использовать селективный скрининг-полное нефрологическое обследование членов семей, где имеется почечная патология, а также лиц, одновременно имеющих артериальную гипотонию или гипертонию, множественные внешние стигмы дизэмбриогенеза, рецидивирующий абдоминальный синдром. Профилактика прогрессирования наследственных нефропатий включает устранение токсических, аллергизирующих и других неблагоприятных воздействий внешней среды.

К каким докторам следует обращаться если у Вас Наследственные нефропатии:

Вас что-то беспокоит? Вы хотите узнать более детальную информацию о Наследственных нефропатий, ее причинах, симптомах, методах лечения и профилактики, ходе течения болезни и соблюдении диеты после нее? Или же Вам необходим осмотр? Вы можете записаться на прием к доктору – клиника Euro lab всегда к Вашим услугам! Лучшие врачи осмотрят Вас, изучат внешние признаки и помогут определить болезнь по симптомам, проконсультируют Вас и окажут необходимую помощь и поставят диагноз. Вы также можете вызвать врача на дом . Клиника Euro lab открыта для Вас круглосуточно.

Как обратиться в клинику:
Телефон нашей клиники в Киеве: (+38 044) 206-20-00 (многоканальный). Секретарь клиники подберет Вам удобный день и час визита к врачу. Наши координаты и схема проезда указаны . Посмотрите детальнее о всех услугах клиники на ее .

(+38 044) 206-20-00

Если Вами ранее были выполнены какие-либо исследования, обязательно возьмите их результаты на консультацию к врачу. Если исследования выполнены не были, мы сделаем все необходимое в нашей клинике или у наших коллег в других клиниках.

У Вас? Необходимо очень тщательно подходить к состоянию Вашего здоровья в целом. Люди уделяют недостаточно внимания симптомам заболеваний и не осознают, что эти болезни могут быть жизненно опасными. Есть много болезней, которые по началу никак не проявляют себя в нашем организме, но в итоге оказывается, что, к сожалению, их уже лечить слишком поздно. Каждое заболевание имеет свои определенные признаки, характерные внешние проявления – так называемые симптомы болезни . Определение симптомов – первый шаг в диагностике заболеваний в целом. Для этого просто необходимо по несколько раз в год проходить обследование у врача , чтобы не только предотвратить страшную болезнь, но и поддерживать здоровый дух в теле и организме в целом.

Если Вы хотите задать вопрос врачу – воспользуйтесь разделом онлайн консультации , возможно Вы найдете там ответы на свои вопросы и прочитаете советы по уходу за собой . Если Вас интересуют отзывы о клиниках и врачах – попробуйте найти нужную Вам информацию в разделе . Также зарегистрируйтесь на медицинском портале Euro lab , чтобы быть постоянно в курсе последних новостей и обновлений информации на сайте, которые будут автоматически высылаться Вам на почту.

Другие заболевания из группы Болезни мочеполовой системы:

Мочекаменная болезнь (МКБ) хроническое заболевание, характеризующееся образованием в мочевой системе конкрементов (уролитиаз, нефролитиаз, почечнокаменная болезнь) из солевых и органических соединений мочи, возникающих на фоне обменных нарушений в организме и/или мочевой системе. У взрослых мочевые камни образуются чаще у мужчин. В детском возрасте частота развития заболевания у мальчиков и девочек почти одинаковая. Камни возникают по различным причинам и в разных условиях, что напоминает причины и факторы дисметаболической нефропатии у детей. К камнеобразованию приводят состояния, вызывающие хроническую обструкцию мочевых путей, которые обусловленные в детском возрасте главным образом аномалиями развития и положения почек и мочевыводящих путей: наследственные и приобретенные тубулопатии, эндокринопатии и др.

Виды МКБ у детей по причинам, провоцирующим болезнь Почечный канальцевый синдром: ингибиторы карбоангидраз почечный канальцевый ацидоз глицинурия цистинурия Гиперкальциемические состояния: саркоидоз; первичный гиперпаратиреоз; молочно-щелочной синдром; неоплазмы; гипервитаминоз Д; Гипертиреоз, синдром Кушинга; идиопатическая младенческая гиперкальциемия; иммобилизация. Ферментативные нарушения: Идиопатический уролитиаз: эндемические камни; инфекционный уролитиаз и уростаз; нефрокальциноз.

Структура всех камней мочевых путей состоит из двух основных компонентов: матрикс и кристаллоид (кристаллы). Основной белок матрикса – это кислый низкомолекулярный протеин. Пропорции между матриксом и кристаллоидом довольно сильно варьируются. При этом могут быть отмечены как беспорядочное расположение матрикса и кристаллоида, так и высокая организованность структуры камня. Периодически не исключается выявление концентрической слоистости архитектоники камней, которая представляет кольца роста, в которых матрикс собран в довольно плотные параллельные волокна. Структура самого камня не очень сильно зависит от состава кристаллоида. Более того, в рамках одного камня состав кристаллоида способен изменяться в радиальном направлении. К примеру, камень, содержащий в центре оксалат кальция, может иметь оболочку из аммония и фосфатов магния. Это является свидетельством наслоения на основной процесс образования камней мочевой инфекции..

Первичное камнеобразование происходит, как видится специалистам, там же, где и образование кристаллов. По всей вероятности, это происходит в лоханке и собирательных трубочках. Развитие камней в почках определяется как результат двух процессов. Первый – образование ядра (зародыша). Второй – накопление вокруг него новых образовывающихся кристаллов. Образование зародыша, или процесс нуклеации, является результатом преципитации кристаллов из перенасыщенного раствора. Именно из них формируется центр будущего камня. В дальнейшем ядро камня растет за счет двух факторов. Прежде всего, это увеличение непосредственно кристаллов ядра и объединение на нем новых кристаллов. Затем – за счет индуцированного другими солями (эпитаксиального), роста камня.

В последнее время в процессах нуклеации определена роль особых нанобактерий. Нанобактерии – это атипичные грамотрицательные бактерии, которые способны вырабатывать на стенках клеток апатит (карбонат кальция). Как следует из результатов исследований, нанобактерии есть в 97% всех камней. В детском возрасте чаще всего диагностируются кальциевые камни (оксалаты и фосфаты кальция). Несколько реже выявляются струвит и уратные камни. Ксантиновые, цистиновые и прочие органические камни встречаются чрезвычайно редко.

Клиническая картина при мочекаменной болезни характеризуется отхождением конкрементов с мочой и почечной коликой. У детей реже, чем у взрослых, диагностируется типичная почечная колика. В то же время, чаще выявляется отхождение мелких конкрементов. Почечная колика проявляется прежде всего спастическими болями в области поясницы, нарушениями отхождения мочи (не редко по капле), частыми позывами к мочеиспусканию, лихорадкой, диспепсией (рвота, тошнота, запоры), напряжением мышц передней брюшной стенки. Причина подобных симптомов – «движение» камня. Оно может быть вызвано значительными физическими нагрузками, приемом большого количества жидкости, вибрациями и др. Наличие этих факторов, особенно на протяжении длительного времени, может стать причиной сдвига камня из его «ложа». Это, в свою очередь, может вызвать раздражение, а затем и повреждение окружающей почечной ткани, мочеточников, лоханки. На такое раздражающее воздействие мочевые пути реагируют рефлекторным спазмом гладкомышечных элементов вокруг камня. А это лишь ухудшает состояние больного.

У маленьких детей часто отсутствует типичная картина почечной колики. Но наблюдаются общее беспокойство, явления дизурии, плач, проявления общей интоксикации, тошнота и рвота, лихорадка. В этом возрасте мочекаменная болезнь чаще всего осложняется инфекцией ОМС (органов мочевой системы). Ее симптомы могут послужить первыми проявлениями МКБ. Отхождение мелких камней чаще всего выявляется случайно. С момента почечной колики проходит определенное время, иногда несколько месяцев. Иногда заболевание проходит без симптомов. В половине случаев при мочекаменной болезни мочевой синдром проявляется гематурией, которая варьируется от микро- до макрогематурии. Она сопровождает почечную колике или диагностируется после нее. При полной непроходимости камнем мочевых путей наличие крови в моче сверх величин, составляющих физиологическую норму, может не быть определено. При почечной колике отсутствие гематурии является косвенным признаком обструкции. Полная макрогематурия выявляется, когда камень повреждает слизистую лоханки или мочеточников. Приблизительно в 60–70% случаев у больных мочекаменной болезнью определяется лейкоцитурия, доходящая до пиурии. Она может быть обусловлена присоединением инфекции органов мочевой системы

Диагностика Визуализация В целом обследование следует начинать с УЗИ. Ультрасонография почек высокоэффективна для выявления в них камней. Во многих случаях рентгенонегативные камни удается выявить при обычном обзорном исследовании органов брюшной полости. Если камней не выявлено, но симптомы сохраняются, показано проведение спиральной КТ, которую считают наиболее чувствительным из неконтрастных методов выявления камней в мочевой системе. Исследование обмена веществ В рамках метаболического обследования оценивают: семейный и персональный анамнез метаболических заболеваний; анализ состава камней (после анализа состава камней метаболическое обследование можно корригировать в соответствии с их выявленным типом); определение уровня электролитов, азота мочевины крови, креатинина, кальция, фосфора, щелочной фосфатазы, мочевой кислоты, общего белка, карбоната, альбумина, паратгормона (при наличии гиперкальциемии); данные планового анализа мочи и посева мочи, в том числе с определением соотношения содержания кальция и креатинина; данные исследования мочи, в том числе содержание кальция, фосфора, магния, оксалатов, цитрата мочевой кислоты, цистина, белка в суточной моче, а также клиренс креатинина.

Лечение: Консервативная терапия МКБ включает использование препаратов, способствующих растворению камней (нисходящий литолизис), купированию спазма и воспаления. Для достижения успеха такая терапия должна проводиться планомерно и длительно. Канефрон Н препарат растительного происхождения, обладающий спазмолитическим, противовоспалительным, мочегонным и бактерицидным действием. Применяется в основном для профилактики камнеобразования, а также для облегчения выведения агрегатов кристаллов и мелких фрагментов конкрементов после дробления. Назначается на 6–10 недель по 1 драже или 10–25 капель 3 раза в день. Цистон комплексный таблетированный препарат, состоящий из экстрактов лекарственных растений, обладает диуретическим, спазмолитическим, литолитическим, противомикробным действием. Назначают по 1–2 таблетки 2–3 раза в день соответственно возрасту на фоне диетотерапии и высоко жидкостного питьевого режима. Продолжительность приема от 6 недель до 3 мес

Цистенал применяется как для профилактики камнеобразования, так и для купирования болевого синдрома при почечной колике.. При почечной колике препарат применяется 3–4 раза в день по 10–20 капель за 30–40 мин до еды; с целью профилактики камнеобразования по 2–4 капли 2–3 раза в день в течение месяца каждый квартал. Но-шпа 1,0 мг/кг/разовая доза 2–3 раза в сутки. Галидор 2,0 мг/кг/разовая доза 2–3 раза в сутки. Ависан 0,05–0,1 г 3–4 раза в день, запивая 150–200 мл кипяченой воды или чая. Энатин в капсулах. Содержит: мяту перечную, масло терпентинное, масло аирное, масло оливковое, серу очищенную. По 1 капсуле 3–4 раза в день. Олиметин в капсулах по 0,5 г (близок по составу к энатину). По 1 капсуле 3–4 раза в день; Хирургическое лечение МКБ проводится с применением инструментальных и оперативных методов. В настоящее время наиболее часто используются эндо урологические методы и ударно-волновая литотрипсия. Традиционные оперативные методы (пиелолитотомия и др.) задействуются редко, по определенным показаниям: гидронефротическая трансформация, коралловидные камни, развитие атаки острого пиелонефрита. Ребенок при излечении от МКБ и при подозрении на это заболевание должен придерживаться специальной диеты и режима.

Диcметаболические нефропатии (ДН) группа заболеваний с различной этиологией и патогенезом, которые характеризуются интерстициальным процессом с поражением канальцев почек вследствие нарушения обмена веществ Любые ДН характеризуются перенасыщением мочи теми или иными веществами и мочевым синдромом в виде кристаллурии. В процессе кристаллообразования играют роль три принципиальных фактора: перенасыщение канальцевой жидкости сверх пределов ее стабильности, снижение активности ингибиторов перенасыщения, активаторы преципитации В зависимости от причины развития выделяют первичные и вторичные ДН. Первичные ДН являются наследственно обусловленными заболеваниями, характеризуются прогрессирующим течением, ранним развитием уролитиаза и хронической почечной недостаточности. Вторичные ДН представляют собой вторичные тубулярные синдромы, иначе называемые дисметаболическими расстройствами с кристаллуриями, которые могут быть полигенно наследуемыми или мультифакториальными.

Первичные нарушения метаболизма встречаются довольно редко, поэтому мы рассмотрим преимущественно вторичные ДН. Нарушения обмена оксалатов Оксалатно-кальциевая кристаллурия наиболее часто встречается в детском возрасте. Ее патогенез может быть связан с нарушением как обмена кальция, так и обмена оксалатов. Причины гипероксалурии: - Увеличенная абсорбция оксалатов (повышенное поступление с пищей; воспалительные заболевания кишечника - болезнь Крона, язвенный колит; кишечные анастомозы). - Повышенная эндогенная выработка (аскорбиновая кислота - витамин С; пиридоксин - дефицит витамина В6; этиленгликоль, первичная гипероксалурия - оксалоз). Общее развитие детей с оксалатной нефропатией, как правило, не страдает; для них характерны аллергии, ожирение, вегетативно-сосудистая дистония с тенденцией к гипотонии, лабильностью пульса, головными болями. Заболевание обостряется в период полового созревания в возрасте 10–14 лет, что, по-видимому, связано с дисбалансом нейрогуморальной регуляции и хроническим стрессом, в условиях которого повышается активность процессов перекисного окисления липидов цитомембран. Прогрессирование оксалатной нефропатии может привести к формированию мочекаменной болезни (МКБ), развитию тубулоинтерстициального нефрита (ТИН) или пиелонефрита при наслоении бактериальной инфекции.

Фосфатная кристаллурия Первичная или истинная фосфатурия встречается при заболеваниях, сопровождающихся нарушением фосфорного и кальциевого обмена. Основная причина вторичной фосфатурии хроническая инфекция мочевой системы. Особое значение в связи с этим имеют микроорганизмы с уреазной активностью. Уреаза разлагает мочевину с ощелачиванием мочи, что приводит к перенасыщению мочи фосфатами магния и аммония (струвит). Соединение струвита с углекислым аппатитом в различных количествах приводит к образованию трипельфосфатных кристаллов. Фосфатурия может развиваться также вследствие нарушения кальциевого обмена при гиперкальциуриях, при этом кристаллы представлены в основном фосфатом кальция. Часто фосфатно-кальциевая кристаллурия сопровождает оксалатно-кальциевую, но при этом выражена в меньшей степени Уратная нефропатия (нарушения обмена мочевой кислоты) В сутки организм вырабатывает 570–1000 мг мочевой кислоты, треть которой секретируется в кишечник, в котором и разрушается бактериями. Оставшиеся две трети фильтруются почками. Большая часть всасывается обратно, а 6-12% профильтрованной кислоты выводятся с мочой. Первичные уратные нефропатии связаны с нарушениями обмена мочевой кислоты, вызванными наследственностью. Вторичные уратные нефропатии являются осложнениями иных болезней, таких как хроническая гемолитическая анемия, эритремия, миеломная болезнь и др. Кроме того, могут быть вызваны применением определенных препаратов: циклоспорина А, цитостатиков, салицилатов, тиазидовых диуретиков и др. Кристаллы уратов могут откладываться в почках, что становится причиной развития воспаления и снижает почечные функции.

Первые симптомы нередки уже в раннем возрасте, но чаще всего длительное время процесс протекает скрыто. В общем анализе мочи выявляют небольшое количество эритроцитов и белка, ураты. Если количество уратов большое, моча становится кирпичного цвета. Нарушения обмена цистина у детей Цистин – продукт обмена аминокислоты метионина. В моче цистин концентрируется по двум причинам. 1. Нарушено обратное всасывание цистина в почечных канальцах. 2. Чрезмерное накопление цистина в почках. Накопление цистина в клетках является результатом генетической патологии фермента цистинредуктазы. Такое нарушение обмена имеет системный характер и носит название цистиноз. Внеклеточное и внутриклеточное накопление кристаллов цистина обнаруживается не только в канальцах и интерстиции почки, но и в других органах: мышечной ткани, лимфоузлах, нервной системе, печени, костном мозге, клетках периферической крови. Обратное всасывание цистина в канальцах почек может быть нарушено в результате генетического дефекта транспортировки через стенки клеток аминокислот – орнитина, цистина, лизина, аргинина.

Общие подходы к диагностике ДН у детей Только комплексная оценка образа жизни ребенка, характера питания, факторов окружающей среды, семейного анамнеза и результатов лабораторно-инструментальных методов исследования позволяет поставить диагноз ДН. Для подтверждения диагноза ДН при выявлении кристаллурии в общем анализе мочи проводится биохимическое исследование мочи, в рамках которого следует обратить внимание на концентрацию солей (оксалаты, мочевая кислота, кальций, фосфор и др.) и показатели функции канальцев (глюкоза, титруемая кислотность, аммиак, рН и др.), что позволяет не только выявить степень повышения экскреции тех или иных веществ, но и оценить условия для кристаллообразования, степень вовлеченности тубулярного аппарата в патологический процесс.

При подозрении на ДН отсутствие кристаллурии и повышенной экскреции солей с мочой у ребенка в данный момент не позволяет окончательно исключить этот диагноз. Нормальные показатели в общем и биохимическом анализах мочи могут быть обусловлены, например, правильной диетой и режимом жизни ребенка в данный период, тогда как предпосылки к тем или иным обменным нарушениям сохраняются. Поэтому важно определить способность мочи растворять различные соли. Для этой цели проводится анализ на АКОСМ. АКОСМ при ДН снижена в различной степени за счет повышения концентрации этих солей в растворенном виде и/или нарушения баланса ингибиторов и активаторов Тест на кальцифилаксию позволяет выявить наличие нарушения клеточного гомеостаза кальция, приводящего к патологической кальцификации клеток и тканей. Тест на перекиси в моче отражает активность процессов перекисного окисления липидов цитомембран. Изменения, выявляемые при УЗИ почек, как правило, малоспецифичны. Возможно выявление в почке микролитов или включений, дающих эхонегативные «дорожки», что может послужить показанием для проведения рентгенологического исследования.

Лечение оксалатной нефропатии у детей Основные принципы диетотерапии: 1. Из рациона исключают такие продукты крепкие мясные бульоны - холодцы - шпинат - щавель - свекла - клюква - морковь - какао, шоколад, продукты с содержанием какао 2. Диета должна быть картофельно-капустной, что снижает поступление оксалатов с пищей. 3. В рацион вводят минеральные воды, чернослив, курагу и груши. Медикаментозное лечение оксалатной нефропатии - витамин В6 -пиридоксин - витамин А - токоферола ацетат (витамин Е) - мембраностабилизаторы: ксидифон и димефосфон - цистон (эффективен при кристаллурии)

Лечение уратной нефропатии у детей Принципы построения диеты: - включать в рацион продукты молочные и растительные - исключают из диеты почки, печень, бульоны на мясе, фасоль и горох, все виды орехов, какао и прочие продукты с пуриновыми основаниями - ребенок должен пить 1-2 литра воды в сутки: минеральные воды, отвар овса, отвар укропа, полевого хвоща, брусничного или березового листа, спорыша, клевера и т.д. Ребенку дают цитратные смеси: - блемарен - солимок - магурлит Средства для снижения синтеза мочевой кислоты: - никотинамид - аллопуринол - цистон - оротовая кислота - цистенал - этамид - фитолизин

Лечение фосфатной нефропатии у детей - подкисление мочи при помощи минеральных вод и приема препаратов: метионин, аскорбиновая кислота, цистенал - в рационе ограничивают продукты с высоким содержанием фосфора: печень, сыр, курицу, икру, бобовые, шоколад и т.п. Лечение цистиноза и цистинурии у ребенка Лечение цистиноза и цистинурии включает диету, высокожидкостный режим и медикаментозную терапию. В рационе ограничивают рыбу, творог, мясо, яйца. Такого рациона придерживаются 4 недели, а потом расширяют, приближая к нормальному. Но всё же продолжают не давать ребенку творог, рыбу и яйца. Ребенок должен пить 2 литра жидкости в сутки, особенно перед отходом ко сну. Медикаментозная терапия цистиноза и цистинурии: - растворы гидрокарбоната натрия - цитратная смесь - блемарен - пеницилламин или купренил в сочетании с ксидифоном и другими мембраностабилизаторами - витамин А При цистинозе у детей может понадобиться трансплантация почки, которая проводится до развития терминальной стадии хронической почечной недостаточности. Этот метод увеличивает продолжительность жизни пациента на лет.

Прогноз при вторичной ДН в целом благоприятен. В большинстве случаев при соответствующем режиме, диете и медикаментозной терапии удается добиться стойкой нормализации соответствующих показателей в моче. В отсутствие лечения или при его неэффективности наиболее естественными исходами ДН являются МКБ и ТИН.

Особую группу заболеваний почек составляют нефро- и уропатии, развивающиеся при хромосомных болезнях, связанных с хромосомной или геномной мутацией. Хромосомные болезни, как правило, по наследству не передаются и характеризуются множественными пороками различных органов, в том числе и мочевой системы. Наследственные нефропатии не всегда имеют семейный характер. Это связано с возможностью первичной мутации у данного индивидуума, а также трудностями выявления аналогичных заболеваний в предыдущих поколениях при рецессивных вариантах наследования. Наследственные нефропатии дифференцируют от врожденных заболеваний почек (эмбриофетопатий), которые развиваются в связи с тератогенными воздействиями на плод. С генетической точки зрения наследственные нефропатии подразделяются на группы в зависимости от типа передачи заболевания. К аутосомно- доминантным относятся "взрослый тип" поликистозной болезни, дистальный тип почечно-тубулярного ацидоза, наследственные аномалии почек. Аутосомно-рецессивным путем наследуется "младенческий тип" поликистозной болезни, болезнь де Тони-Дебре- Фанкони, нефронофтиз Фанкони, финский тип врожденного нефротического синдрома. К наследственным нефропатиям, при которых генные мутации сцеплены с Х- хромосомой, относятся наследственный нефрит, фосфат-диабет.

Симптомы Наследственных нефропатий: Для наследственных нефропатий, несмотря на их нозологический полиморфизм, характерен ряд общих клинических признаков. Во-первых, наличие однотипных заболеваний в семье, что отчетливо проявляется при сопоставлении родословных, во-вторых, длительное латентное течение, нередко с "изолированным мочевым синдромом", что чаще расценивается как одна из форм латентного гломерулонефрита, если имеется гематурия и протеинурия, или латентного пиелонефрита при наличии лейкоцитурии. Больным с наследственными нефропатиями свойственны множественные внешние и соматические стигмы дизэмбриогенеза (малые аномалии) Наконец, отмечается раннее снижение почечных функций, как правило, по тубулярному типу. Для некоторых вариантов патологии (дисплазия почек, тубулопатии, почечный аммлоидоз) характерно формирование почечной недостаточности уже в детском возрасте. Наследственные и врожденные нефропатии отличаются выраженным клиническим полиморфизмом даже в рамках одной нозологической формы патологии у членов одной семьи. Однако для них характерны и общие проявления: случайность обнаружения, торпидность течения, склонность к прогрессированию с ранним снижением почечных функций по тубулярному типу.

Маркером наследственных и врожденных заболеваний различных органов и систем, в том числе почечных, считается наличие стигм дизэмбриогенеза соединителыюй ткани, или малых аномалий развития. Чаще всего встречаются расширенное переносье, аномальное строение ушных раковин, высокое (готическое) небо, варусная девиация мизинца, тенденция к птеродактили и, гипертелоризм глаз и сосков, сандалевидная щель, тенденция к синдактилии II и III пальцев ног. Среди соматических стигм чаще наблюдаются костные аномалии и аномалии ОМС: бугристость контуров почек, аномалии чашечек, обструкция прилоханочных отделов мочеточников. - Отставание роста и физического развития - Синдром интоксикации - Синдром азотемии - Дизурический и болевой абдоминальный синдромы - Отечный синдром - Мочевой синдром

Диагностика основывается в основном на наследственном анамнезе, особенно при проявлении в детском возрасте протеинурии, эритроцитурии, гематурии, наличии неврита слуховых нервов при прогрессирующем течении болезни у мужчин и женщин. Лечение имеет синдромологический и в определенной мере заместительный характер. При наследственных нефропатиях, как правило, противопоказаны глюкокортикоиды, цитостатики, нежелательно использование метиндола. Профилактика наследственных нефропатий связана с дальнейшим расширением медико-генетического консультирования. Для раннего выявления патологии целесообразно использовать селективный скрининг-полное нефрологическое обследование членов семей, где имеется почечная патология, а также лиц, одновременно имеющих артериальную гипотонию или гипертонию, множественные внешние стигмы дизэмбриогенеза.

Наследственные и врожденные заболевания почек диагностируют у 22-35% лиц с хронической почечной патологией.

Предложена следующая классификация наследственных и врожденных нефропатий (по М. С. Игнатовой).

1. Анатомические аномалии органов мочевой системы:

а) анатомические аномалии почек: количественные (агенезия, аплазия, добавочные почки); позиционные (дистопия, нефроптоз, ротация); аномалии формы (подковообразная, S- и L-образные почки);

б) аномалии мочеточников, мочевого пузыря и уретры;

в) аномалии строения и расположения почечных сосудов (включая лимфатическую систему);

г) аномалии иннервации органов мочевой системы с синдромом нейрогенного мочевого пузыря (включая миелодисплазии).

2. Гистологический дизэмбриогенез почек:

а) с кистами: поликистозная болезнь; нефронофтиз Фанкони; болезнь Сениора, финский тип врожденного нефротического синдрома; другие виды кистозной болезни;

б) без кист: олигонефрония; сегментарная гипоплазия (болезнь Аска-Упмарка); нефропатия при гипопластической дисплазии (sui generis) с анатомической аномалией мочевой системы и (или) с дисметаболическими нарушениями, с гломерулонефритом и (или) с интерстициальным нефритом.

3. Наследственный нефрит:

а) без тугоухости;

б) с тугоухостью (синдром Альпорта).

4. Тубулопатии:

а) первичные: с преимущественным поражением проксимальных канальцев (ренальная глюкозурия - почечный диабет, фосфат-диабет, болезнь де Тони-Фанкони, цистинурия, иминоглицинурия, почечный тубулярный ацидоз II типа и др.); с преимущественным поражением дистальных канальцев (почечный несахарный и солевой диабет, почечный тубулярный ацидоз I типа);

б) вторичные: при наследственной патологии обмена веществ (галак- тоземия, цистиноз, подагра, ангиокератома Фабри и др.);

в) дисметаболическая нефропатия с кристаллурией при семейной нестабильности клеточных мембран (оксалатная и уратная нефропатия).

5. Нефро-, уропатии в структуре хромосомных и моногенных синдромов.

6. Эмбриональная опухоль почек (опухоль Вильмса).

М. С. Игнатова обращает внимание на то, что у детей с врожденными и наследственными нефропатиями, в частности наследственным нефритом, почечными дисплазиями, гораздо чаще можно обнаружить стигмы дизэм- бриогенеза, чем при приобретенных нефропатиях.

Анатомические аномалии строения органов мочевой системы, опухоли изучают в курсах онкологии и урологии на хирургических кафедрах и поэтому излагаются в соответствующих учебниках.

Синдром Поттера - двусторонняя агенезия почек, сочетающаяся с пороками лица (лицо Поттер - гипертелоризм, приплюснутый или в форме клюва попугая нос, низкорасположенные и загнутые ушные раковины, микрогнатия, выпуклый эпикантус), легких (гипоплазия), половых органов и др., диагностируемая у 1:4000-10 000 новорожденных. Характерной особенностью является маловодне у матери. Этиология не ясна. Часты мертворождения, живорожденные часто умирают от пневмоторакса.

Односторонняя агенезия почки встречается примерно у 1: 1000-5000 новорожденных и, как правило, клинически не проявляется, ибо единственная почка через несколько лет гипертрофируется в 2 и более раз. На стороне отсутствующей почки может отмечаться аномалия формы и расположения ушной раковины. Прогноз определяется тем, есть ли дефекты развития единственной почки, а также характером возможных сопутствующих аномалий других органов (сердца, скелета, нервной системы, половых органов и др.).

Гипоплазия почек (простая гипоплазия, карликовая почка, нормонефротическая гипоплазия). Причины дефектов не ясны, но обычно это вирусная или другая патология перинатального периода. У одних пациентов масса функционирующей почечной паренхимы уменьшена (количество долек в почке 5 и менее), но нефроны в ней нормально дифференцированы, у других, наряду с уменьшением размеров почки, в ней обнаруживают и признаки дисплазии -примитивные клубочки, дефекты стромы. Абсолютный признак дисплазии - наличие примитивных канальцев и метаплазматического хряща. Одновременно могут быть и аномалии мочеточников, мочевого пузыря, уретры, обилие стигм дизэмбриогенеза и др. Эти изменения почек могут быть основой для формирования нефропатии, протекающей по типу ГН, ИН, НС, но очень плохо поддающейся лечению. Гипоплазия почек обычно в школьном возрасте проявляется задержками роста, гипертензией, постепенным снижением почечных функций по тубулярному типу, развитием ХПН. Нередко выявляют в связи со стойкими изменениями в анализах мочи, взятых при плановых диспансерных обследованиях, что требует диф- ференцировки со сморщенной почкой. Типичными являются и обструктивные нарушения в органах мочеотделения, развитие ПЕН. Диагностируют на основании результатов ультразвукового и других методов обследования почек, биопсии, проведенной в связи с торпидной к терапии нефропатией. Лечение: симптоматическое и активная терапия приобретенных нефропатий, при конечной стадии ХПН - заместительная терапия.

Добавочная почка, подковообразная почка, эктопия почки могут и не проявляться клинически, но они создают условия для обструктивных нарушений, рефлюксов, инфицирования мочевых путей и развития ПЕН. Лечение сводится к лечению инфекции; показана консультация уролога.

Гидронефроз - стойкое, прогрессирующее расширение почечной лоханки и чашечек на почве нарушения оттока мочи в пиелоуретеральном сегменте, приводящее к постепенной атрофии почечной паренхимы. При врожденном гидронефростенозе может иметь место порок клеточной структуры нефрона или стеноз пиелоуретерального сегмента, который обусловлен стенозом, клапаном слизистой оболочки мочеточника, сдавлением добавочным сосудом и т. д. Приобретенный гидронефроз может быть вызван МКБ, опухолями, повреждением мочевых путей.

Различают 4 степени гидронефроза в зависимости от выраженности атрофии паренхимы почек: при I степени паренхима сохранена, а при IV - практически отсутствует, и соответствующая почка не функционирует,

II и III степень - промежуточные между этими двумя крайностями. Клинически гидронефроз проявляется болями в животе, вторичным ПЕН и опухолевидным образованием в брюшной полости, обнаруживаемым при пальпации живота. У детей раннего возраста на первый план могут выступать увеличение живота, диспептические явления, рвоты, беспокойство и признаки ИМВП. При двустороннем гидронефрозе возможно отставание ребенка в физическом развитии. Иногда гидронефроз клинически проявляется скудно или даже течет бессимптомно. Диагноз ставят на основании УЗИ, экскреторной урографии и ренографии. Лечение при I стадии - консервативное, направлено на стимуляцию оттока мочи, лечение ПЕН. При следующих стадиях решают вопрос о хирургическом лечении, направленном на восстановление проходимости пиелоуретерального сегмента. Иногда прибегают к многоэтапному хирургическому лечению.

Сегментарная гипоплазия (почка Аска-Упмарка). Проявляется в школьном возрасте в виде гипертензии, болей в животе, реже полиурии, полидипсии, отставании массы тела и роста ребенка. Девочки болеют в 3 раза чаще мальчиков. Сегментарная гипоплазия может быть односторонней или двусторонней. На внутривенной урографии видны нечеткие контуры пораженных сегментов, сегментарные истончения коркового слоя, расширенные чашечки. Гипоплазированным сегментам почечной ткани соответствует и гипоплазия артерий (поэтому целесообразна ангиография) за счет утолщения их стенок. Гипертензия вызвана гиперренинемией. В настоящее время оспаривают точку зрения, что это - аномалия развития, и основное значение в ее генезе придают рефлюкс-нефропатии разной этиологии.

Лечение симптоматическое, но при упорной артериальной гипертензии возможно хирургическое удаление пораженных сегментов, и у некоторых больных после этого снижается артериальное давление.

Олигонефрония (олигомеганефрония). Врожденное заболевание, в основе которого лежит значительное увеличение длины части нефронов, в то время как общее их количество и размеры почки значительно уменьшены. Число нефронов может составлять лишь "/5 нормального. Помимо перечисленных признаков характерен выраженный интерстициальный фиброз. У части детей с рождения, у других - на первом году жизни развивается рвота, эпизоды дегидратации, гипертермии, протеинурия, наблюдаются задержка физического развития, остеопатии, азотемия, гипертензия, поли- урия и полидипсия, анемия, ацидоз, то есть развивается клиника хронической почечной недостаточности.

Диагностика возможна на основании биопсии почки.

Лечение симптоматическое.

Прогноз неблагоприятный, возможна трансплантация почки.

Синдром ногтей-коленной чашечки (наследственная артроостеоонихо- дисплазия - синдром Найла-Пателлы) наследуется по аутосомно-доми- нантному типу и тесно связан с группой крови. Ген локализован на 9-й хромосоме (9q34). Для больных характерны:

1) гипоплазия, отсутствие, выпуклость или утолщение ногтевых пластин (особенно больших пальцев стоп, указательных пальцев);

2) отсутствие или гипоплазия надколенников в сочетании с другими костными аномалиями - гипоплазией проксимальных головок лучевых, подвздошных костей с патологическими их выступами, деформацией стопы («конская стопа»);

3) сгибательная контрактура суставов (особенно локтевых);

4) глазная патология (глаукома, страбизм, птоз и др.);

5) патология почек (протеинурия, микрогематурия, НС, развитие ХПН). Базальная мембрана клубочков утолщена, канальцы атрофируются, склероз в мезангии. Специфического лечения нет. В то же время при синдроме Найла-Пателлы возможно сочетание морфологической картины в почках с минимальными изменениями с клинической картиной полного НС, чувствительного к глюкокортикостероидам, но со стероидной зависимостью.

Варианты почечного кистоза представлены в табл. 177.

Основные варианты кистозной дисплазии почек

Окончание табл. 177

Врожденные пороки развития почек и мочевыводящих путей составляют до 30% от общего числа врожденных аномалий в популяции. Наследственные нефропатии и почечные дисплазии осложняются хронической почечной недостаточностью уже в детском возрасте и составляют примерно 10% всех случаев терминальной хронической недостаточности у детей и лиц молодого возраста. Практически важно в каждом конкретном случае выявлять «врожденный компонент». К лечению врожденных и приобретенных нефропатии у детей существуют принципиально разные подходы; приобретенные болезни почек, развившиеся на фоне врожденных, имеют особые черты в течении, в подходе к лечению, в прогнозе; вопросы профилактики для врожденных нефропатии часто требуют генетического консультирования.

С позиций клинических проявлений все наследственные и врожденные нефропатии можно разделить на 7 групп:

1. Анатомические аномалии строения органов мочеполовой системы: аномалии количества, позиции, формы почек, аномалии строения чашечно-лоханочной системы; аномалии развития мочеточников, мочевого пузыря и уретры. В эту группу отнесены аномалии кровеносных и лимфатических почечных сосудов.
2. Аномалии формирования почечной ткани с дефицитом паренхимы, или гипоплазия почек - нормонефроническая и олигонефроническая.
3. Аномалии дифференцировки почек, или дисплазии:
   • бескистозные формы - простая тотальная дисплазия, простая очаговая дисплазия, сегментарная дисплазия почек;
   • кистозная дисплазия - очаговая кистозная, или мультилакунарная киста, тотальная кистозная дисплазия, мультикистозная почка, медуллярная кистозная болезнь, или нефронофтиз Фанкони, кортикальная дисплазия почек;
   • тотальный поликистоз почек двух типов - аутосомно-доминантный поликистоз, или взрослый тип, и аутосомно-рецессивный поликистоз, или поликистотоз инфантильного типа;
   • кортикальный поликистоз почек, или гломерулокистозная почка;
   • микрокистоз коры, включающий врожденный семейный нефроз и нефроз финского типа.
4. Тубулопатии первичные и вторичные.

Первичные тубулопатии, проявляющиеся преимущественным поражением проксимальных канальцев, - почечный тубулярный ацидоз 2-го типа, глицинурия, почечная мелитурия, синдром Де Тони-Дебре-Фанкони, фосфат-диабет, цистинурия. Первичные тубулопатии с преимущественным поражением дистальных канальцев и собирательных протоков, - это почечный тубулярный ацидоз 1-го типа, нефрогенный несахарный диабет, псевдогиперальдостеронизм (синдром Лидла) и псевдогипоальдостеронизм. Нефронофтиз Фанкони - вариант тубулопатии, протекающий с повреждением всего канальцевого аппарата.

Вторичные тубулопатии развиваются при наследственной патологии обмена. В эту многочисленную группу входят галактоземия, гепатоцеребральная дистрофия (болезнь Вильсона-Коновалова), семейная гиперкальциурия, нарушения пуринового обмена, первичный гиперпаратиреоз, гипофосфатурия, гликогенозы, сахарный диабет, ксантинурия, синдром Лоу, оксалурия, тирозиноз, болезнь Фабри, фруктоземия, целиакия, цистиноз.

1. Наследственный нефрит: синдром Альпорта, семейный хронический нефрит без глухоты, нефрит с полинейропатией, семейная доброкачественная гематурия.
2. Нефро- и уропатии в структуре хромосомных и моногенных синдромов.
3. Эмбриональная опухоль почек (опухоль Вильмса).

Общие черты врожденных нефропатий:

1. Патологический акушерский анамнез и патологическая беременность ребенком-пробандом. Дело в том, что фенотипические проявления патологического гена (или генов) проявляются под воздействием внешних факторов; пенетрантность патологических генов повышается при неблагоприятных внешних воздействиях.
2. Характерно выявление в раннем возрасте (до 6-7 лет).
3. Для большинства видов врожденной патологии существует длительная компенсированная стадия, поэтому типичны «случайные» выявления.
4. При углубленном обследовании в компенсированной стадии часто обнаруживается раннее снижение парциальных тубулярных функций нефрона.
5. Типичны признаки нестабильности клеточных мембран: повышение концентрации этаноламина, фосфатидилэтаноламина и 2-аминоэтилфосфоната в крови, повышение фосфолипаз в моче, кристаллурия. Значительная частота данных нарушений может, очевидно, рассматриваться как проявление дисэмбриогенеза на субклеточном уровне.

Показания для обследования детей на наследственные и обменные нефропатий следующие.

1. Выявление почечной патологии у детей раннего (до 3-4 лет) возраста.
2. «Случайные» выявления патологии в моче при плановых обследованиях.
3. Выявление почечной патологии в семье, где есть больные с патологией почек, с ранними формами гипертонической болезни, с хроническими заболеваниями органов пищеварения, с ожирением, с дефектами слуха и зрения.
4. Наличие врожденных аномалий других органов и систем (скелета, сердца, сосудов). Наиболее значимые признаки для диагностики врожденного характера нефропатий - это наличие более 5 так называемых «малых» стигм дисэмбриогенеза, склонность к артериальной гипотонии и оксалатно-кальциевая кристаллурия. При наличии двух из трех перечисленных вероятность того, что нефропатия носит врожденный характер или приобретенное заболевание органов мочевой системы развивается на фоне врожденного или наследственного дефекта, составляет 75%.

Подавляющее большинство перечисленных вариантов врожденных нефропатий встречаются редко, насчитывают единичные или десятки описаний достоверно документированных случаев. Подробное описание отдельных видов наследственных нефропатий можно найти в специальной литературе.

Одним из клинически значимых видов тубулопатий является группа транспортных дефектов в реабсорбции бикарбоната, экскреции ионов водорода или обоих этих факторов, определяемых как почечный тубулярный ацидоз (ПТА). Распространенность таких дефектов не известна, но, очевидно, значительно выше, чем их выявление. Клинические варианты нарушения кислото-регулирующей функции почек у детей - в большинстве случаев врожденный дефект (наследственные или спорадические случаи). Почечный тубулярный ацидоз у детей первых месяцев жизни может быть проявлением функциональной незрелости почек. Костные деформации, возникающие из-за компенсаторного вымывания кальция из костной ткани в ответ на хронический метаболический ацидоз, как правило, расцениваются как проявления витамин Д-дефицитного рахита и не распознаются. Обычно в возрасте 12-14 мес происходит созревание ферментных систем, отвечающих за кислоторегулирующую функцию почек и младенческая форма почечного тубулярного ацидоза самопроизвольно излечивается. При ряде заболеваний и отравлений возможно развитие вторичных форм почечного тубулярного ацидоза. Почечный тубулярный ацидоз - это гиперхлоремический метаболический ацидоз с нормальными значениями почечного тубулярного ацидоза (плазменного анионного дефицита). Формула почечного тубулярного ацидоза исходит из представления об электронейтральности плазмы. Она выводится из упрощенной диаграммы Гэмбла и дает представление о концентрации остаточных, то есть неопределяемых анионов в плазме. Они включают сульфаты, фосфаты, лактат, анионы органических кислот. Нормальные значения почечного тубулярного ацидоза колеблются в пределах 12,0±4,0 ммоль/л. Почечный тубулярный ацидоз у детей предполагают, когда метаболический ацидоз сопровождается гиперхлоремией и нормальными значениями почечного тубулярного ацидоза. Метаболический ацидоз с повышенным уровнем Почечный тубулярный ацидоз связан с избыточным образованием или недостаточным выведением анионов, а не с тубулярным дефектом ацидофикации. Такой вариант встречается при кетоацидозе на фоне сахарного диабета, при голодании, при уремии, при интоксикации метанолом, толуолом, этиленгликолем, при развитии лактатацидотического состояния из-за гипоксии и шока.

По клиническим и патофизиологическим признакам выделяют 3 типа почечного тубулярного ацидоза:

• I тип - дистальный;
• II тип - проксимальный;
• III тип представляет собой комбинацию I и II типа или вариант I типа и сейчас не выделяется в отдельную форму;
• IV тип - гиперкалиемический - встречается редко и почти исключительно у взрослых.

Наиболее простое ориентировочное деление почечного тубулярного ацидоза на проксимальный и дистальный варианты может быть выполнено при оценке экскреции ионов аммония. Проксимальный вариант сопровождается нормальным или повышенным уровнем суточной экскреции NH 4 , дистальный - ее снижением. Проксимальный почечный тубулярный ацидоз (II тип) - нарушение реабсорбции бикарбоната в проксимальных канальцах и снижение почечного порога для экскреции бикарбонатов. Изолированные формы первичного проксимального почечного тубулярного ацидоза встречаются довольно редко. Клинические описания проксимального почечного тубулярного ацидоза типа в литературе весьма разнообразны. Очевидно, почечный тубулярный ацидоз II типа в подавляющем большинстве сочетается с другими проксимальными тубулярными дефектами. Наиболее заметный симптом - отставание в росте. У пациентов не бывает нефрокальциоза и уроли-тиаза; редко отмечаются рахитоподобные деформации. Возможны мышечная слабость и патология глаз и глазодвигательных мышц.

Дистальный почечный тубулярный ацидоз (I тип) - наиболее частая форма почечного тубулярного ацидоза. Дефект заключается в нарушении дистальной ацидификации, в неспособности почки понижать рН мочи ниже 5,5 при нагрузке хлоридом аммония. Цитохимически различают 4 варианта нарушений.

1. Классический, или секреторный, отсутствие фермента Н-АТФазы во вставочных клетках А собирательных трубочек. Фермент отвечает за секрецию протона.
2. Градиент-дефицитный проявляется неспособностью создать градиент концентрации Н между люминальной мембраной и внутриклеточной средой в связи с повышенным противотоком уже секретированного протона. Почка сохраняет способность увеличивать парциальное давление СО 2 мочи при максимальной ее алкализации и нормально подкислять мочу в ответ на нагрузку фурасемидом. Этот вариант иногда рассматривают как вторичный дефект вследствие внутриклеточного ацидоза эпителия проксимальных канальцев, вызывающий первоначально усиленную экскрецию аммония, что приводит к повреждению дистальных стурктур и развитию градиент-дефицитного варианта почечного тубулярного ацидоза. Таким образом, проксимальный и дистальный почечный тубулярный ацидоз можно рассматривать как раннюю и позднюю стадии одного процесса.
3. Пропорция-зависимый вариант проявляется в неспособности поддерживать трансэпителиальную разность потенциалов. Этот вариант проявляется постоянным, но незначительным метаболическим ацидозом; после нагрузки бикарбонатом градиент парциального давления СО 2 кровь-моча очень мал.
4. Вольтаж-зависимый вариант, при котором имеет место гиперкалиемия из-за нарушения секреции калия. Для диагностики этого варианта у взрослых применяют нагрузку амилоридом для ингибирования и буметамилом - для стимуляции вольтаж-зависимой секреции ионов калия и водорода.

Наиболее типичные клинические признаки почечного тубулярного ацидоза I тuпa: значительное отставание в росте; деформация скелета резко прогрессирует в предпубертатном периоде; характерна полиурия; гипокалиемия с периодически увеличивающейся мышечной слабостью; постоянная гиперкальциурия, нефрокальциноз и нефролитиаз приводят к развитию хронической почечной недостаточности. Морфологически у молодых взрослых определяется хронический тубуло-интерстициальный нефрит с исходом в склероз. Возможна нейросенсорная тугоухость. При всех случаях почечного тубулярного ацидоза программа обследования обязательно включает аудиограмму. Считается, что у детей почечным тубулярным ацидозом дистального типа - почти всегда дефект первичный, генетически обусловленный. Возможны как семейные, так и спорадические случаи. Предполагается, что передача дефекта происходит по аутосомно-доминантному типу, но развернутая клиника имеет место только у гомозигот. Лечение почечного тубулярного ацидоза ограничивается купированием хронического ацидоза назначением цитратных смесей и щелочного питья и осторожным назначением витамина D в индивидуальной дозировке для подавления вторичного гиперпаратиреоидизма.